[…] nasal proéminent et pointe nasale large et déprimée, narines hypoplastiques, philtrum court, lèvre supérieure tournée vers le bas et micrognathie).
[orpha.net]
[…] intellectuelle, des exostoses cartilagineuses multiples et des anomalies craniofaciales (brachycéphalie, foramina bipariétaux, larges fontanelles, craniosynostose, ptose, épicanthus, pont
[orpha.net]