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9 Causes possibles pour Pli palmaire transverse unique

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  • Syndrome de Down

    Il existe également un pli palmaire transverse unique. Ces enfants sont de petite taille.[larousse.fr] palmaire transverse unique, des membres de petite taille, une hyperlaxité articulaire, une hypotonie musculaire, une petite taille, une protrusion de la langue.[femmeactuelle.fr] […] des caractéristiques physiques communes : des yeux bridés, un visage aplati, un pont nasal plat, de petites oreilles, un épicanthus, un cou très court, une petite tête, un pli[femmeactuelle.fr]

  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome d'Aarskog

    Le syndrome d'Aarskog est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales. Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée à l'X récessive. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes puissent avoir une[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Seckel
  • Syndrome de Zellweger

    Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).Ces trois[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rubinstein-Taybi

    Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Miller-Dieker

    Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans. Syndrome agyrie Syndrome agyrie-pachygyrie Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée au chromosome 17 Micro délétion du locus p13.3 du chromosome 17 incluant[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Pallister-Killian
  • Hypertélorisme

    Les membres sont courts, les mains sont larges et trapues, avec une brachymésophalangie et une clinodactylie du 5ème doigt, au niveau des paumes un pli palmaire transverse[umvf.omsk-osma.ru] . - Pli palmaire transverse unique .Malformations associées fréquentes : - cardio-vasculaires (dans 50% des cas) - digestives, surtout atrésie ou sténose duodénales .Encéphalopathie[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] Plis palmaires (unique transverse ou équivalent), plis de flexion interphalangiens (absence d'un pli, plis non parallèles avec inclinaison du doigt dans les clinodactylies[pap-pediatrie.fr]

Symptômes supplémentaires