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8 Causes possibles pour Pli palmaire transverse unique

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  • Syndrome de Down

    Thème : Trisomie 21 Origine : RAMEAU Domaines : Médecine Autres formes du thème : Down, Syndrome de Mongolisme Sindrome di Down (italien) Syndrome de Down Notices thématiques en relation (5) Documents sur ce thème (97) Films, vidéos (8) Du mongolisme à la trisomie (1997) Un chromosome de trop (1997) Un enfant[…][data.bnf.fr]

  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971, le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome d'Aarskog

    Le syndrome d'Aarskog est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales. Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée à l'X récessive. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes puissent avoir une[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Seckel
  • Syndrome de Zellweger

    Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).Ces trois[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rubinstein-Taybi

    Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Miller-Dieker

    Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans. Syndrome agyrie Syndrome agyrie-pachygyrie Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée au chromosome 17 Micro délétion du locus p13.3 du chromosome 17 incluant[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Pallister-Killian

Symptômes supplémentaires