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1 Causes possibles pour Pigment de la rétine absent

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  • Déficit en dopamine bêta-hydroxylase

    […] ou diminuée (IB) Caractéristiques cliniques: pigments cutanés absents (IA) ou diminués (IB) pigments des cheveux, de l'iris et de la rétine diminués; nystagmus; cécité; cancer[merckmanuals.com] Albinisme oculocutané de type I (A et B; 203100) Tyrosinase TYR (11q21)* Profil biochimique: aucune anomalie des acides aminés plasmatiques et urinaires Tyrosinase (IA) absente[merckmanuals.com]

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