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75 Causes possibles pour Phénotype sévère

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 3

    Revue flash Épilepsies myocloniques progressives : clinique, classification, démarche diagnostique Auteur(s) : Gaëtan Lesca Service de génétique moléculaire et clinique, Hôpital Édouard-Herriot, Lyon Le terme d’épilepsie myoclonique progressive (EMP) regroupe un ensemble très hétérogène de maladies rares (moins de 1 %[…][neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Purpura thrombotique thrombocytopénique

    Les patients qui présentent cette insuffisance ADAMTS13 héréditaire ont un phénotype étonnant peu sévère, mais ils développent un PTT dans des situations cliniques avec un[fr.wikipedia.org]

  • Épilepsie myoclonique juvénile
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

    The four missense mutations led to a less severe phenotype (lower frequency of exomphalos) than the other 33 mutations.[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Épidermolyse bulleuse

    L’EB est caractérisée par une corrélation génotype/phénotype complexe car des mutations affectant le même gène peuvent être à l’origine de phénotypes plus ou moins sévères[therapeutique-dermatologique.org]

  • Hypogonadisme

    HH sévère avec Cryptorchidie et µpénis HH complet habituel Eunuque fertile _ Absence complet de développement pubertaire Oligoménorrhée Règles Grossesse spontanée Thélarche[slideplayer.fr] 2001; Costa JCEM 2001; Layman Fertil Steril 2002; Wolczynski Fertil Steril 2003 C200Y M1T T32I C279Y R139H T168A A171T L266R E90L 20 Mutations du R GnRH Relations génotype- phénotype[slideplayer.fr]

  • Asthme allergique

    Revue des principales études sur les phénotypes de l’asthme Les phénotypes de l’asthme sévère peuvent être identifiés de différentes façons dont (8) : Utilisation des définitions[gskpro.com] Ces approches ont été utilisées pour préciser les phénotypes de l’asthme sévère avec une méthode appelée « analyse en cluster » (8,9).[gskpro.com] Severe asthma: from characteristics to phenotypes to endotypes. Clin Exp Allergy 2012;42:650–8. (2) ClinicalTrials.gov. NCT01589198. Available at: .[gskpro.com]

  • Angine

    […] anglo-saxons où la scarlatine est souvent grave (phénotype Roux), particulièrement chez l'enfant jeune.[sante-guerir.notrefamille.com] Voir : ANGINE STREPTOCOQUE Angine ulcéro-nécrotique 1- ANGINE DE HENOCH : Angine survenant au commencement d'une scarlatine sévère, plus fréquemment observée dans les pays[sante-guerir.notrefamille.com]

  • Épilepsie myoclonique familiale bénigne adulte

    Dans ce travail, nous décrivons le cas d’un garçon souffrant d’un phénotype neurologique précoce et sévère, se manifestant par des spasmes épileptiques précoces en cluster[germaco.net] Dans cet article, nous décrivons l’identification de conducteurs de mutations dans KCNQ2 qui ont eu des enfants atteints d’un phénotype sévère, et nous avons trouvé que ces[germaco.net] Nous avons fabriqué une souris «knock-in» qui est porteuse de la variation qui cause la maladie la plus sévère dans notre cohorte.[germaco.net]

  • Maladies inflammatoires de l'intestin

    Nous avons mis en évidence le défaut d’inhibition d’une cascade protéolytique constituée de trois protéases à sérine à l’origine du phénotype très sévère des patients atteints[anr.fr]

Symptômes supplémentaires

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