Pour la forme adulte, le phénotype est variable, mais l’apparition progressive de séquelles neurologiques aboutit généralement à une réduction de l’espérance de vie.
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[…] intervalle libre de quelques heures ou jours qui doit faire rechercher en urgence une maladie d’intoxication (chromatographie de AA, AO, ammoniémie), soit une hypotonie massive
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[…] encéphalopathie sévère avec épilepsie (hyperglycinémie sans cétose, maladie de Menkès, maladie péroxysomale), soit un tableau d’arthrogrypose associée à un anasarque avec une hépato-splénomégalie
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