Create issue ticket

13 Causes possibles pour Phénotype clinique variable

Afficher les résultats sous forme de : English

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville

    Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, pénétrance variable Taux de néo mutation élevé : 60 % Expression phénotypique variable Clinique Signes cutanés :[radeos.org]

  • Asthme allergique

    Les patients ont été analysés selon différentes variables cliniques : fonction pulmonaire, début et durée de la maladie, sexe, utilisation de β 2 agonistes de courte durée[gskpro.com] Les études publiées jusque-là ont en effet montré des différences entre les phénotypes identifiés, en partie dues aux différences démographiques et cliniques dans les populations[gskpro.com] Cinq phénotypes cliniques distincts de l’asthme ont été identifiés.[gskpro.com]

  • Surdité

    Les mutations autosomiques dominantes ont des phénotypes cliniques plus variés avec des surdités de survenue plus variables en âge.[cochlea.eu]

  • Hyperactivité bronchique

    L’asthme est une affection dont la présentation clinique (phénotype) est extrêmement variable: on peut classer les asthmes en fonction de leur sévérité, mais on peut aussi[lesouffle.org]

  • Anémie de Fanconi

    Description Il existe une très grande hétérogénéité phénotypique : le tableau clinique est très variable d'un patient à un autre et ceci est également vrai au sein d'une même[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Myopathie

    […] et phénotype.[academie-medecine.fr] Ceci aboutit à la notion, cliniquement un peu confuse, de myopathie proximo-distale dépendant de mutations variables du gène DYS, sans corrélation très claire entre génotype[academie-medecine.fr] Quelques exemples personnels non encore publiés donnent une meilleure approche des tableaux cliniques qui diffèrent selon les cas.[academie-medecine.fr]

  • Hypertélorisme

    (depuis agénésie gonadique jusqu'à développement gonadique normal et fertilité) 47,XXX Fréquence : 1/1 000 filles Clinique : Phénotype, puberté et fertilité habituellement[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] Syndrome de Noonan Défini par un phénotype turnerien et un caryotype normal (46,XX ou 46,XY) Syndrome de cause génique - Transmission Dominante autosomique Fonction gonadique variable[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr]

  • Maladie de Willebrand

    Par ailleurs, il s’agit d’une maladie très hétérogène dans son expression clinique, phénotypique et génotypique.[caducee.net] La MvW se distingue d’autre part par des niveaux de FVIII endogènes variables. Des taux faibles sont ainsi parfois observés, en rapport au déficit en FvW.[caducee.net]

  • Ostéopétrose

    Ces maladies sont de sévérité et d’expression phénotypique très variable, avec des signes cliniques apparaissant au cours de la croissance et dont le diagnostic peut parfois[odf.edpsciences.org]

  • Cystinurie

    Ces pathologies ont en commun : une incidence rare, une présentation clinique phénotypique variable selon l'âge, pouvant poser des difficultés diagnostiques.[chu-bordeaux.fr]

Symptômes supplémentaires