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1 Causes possibles pour Phalanges terminales courtes

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  • Dysplasie fronto-nasale

    terminales courtes) ; bien que la plupart des patients mènent une vie normale, certains présentent des troubles respiratoires liés à l’hypoplasie nasale ou à des calcifications[sites.uclouvain.be] […] entraîne un déficit en arylsulfatase E dans le système de Golgi ; outre la chondrodysplasie ponctuée on trouve une hypoplasie nasomaxillaire et une brachytéléphalangie (phalanges[sites.uclouvain.be]

Symptômes supplémentaires