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20 Causes possibles pour Phalanges hypoplasiques

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  • Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich

    […] distales hypoplasiques Anophtalmie - insuffisance hypothalamohypophysaire 2 cas 20 familles 13 familles 3 cas 5 cas 11 cas 30 cas Arthrite avec enthésite 5,7 Arthrite granulomateuse[yumpu.com] Anomalies plaqu et taires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion Anonychie - microcéphalie Anonychie - phalanges[yumpu.com]

  • Syndrome de Robinow

    […] distale de l’index et de l’auriculaire Hypoplasie des organes génitaux externes chez le garçon comme chez la fille Une fois sur 6 sténose de la valve pulmonaire.[fr.wikipedia.org] Petite taille avec croissance lente Raccourcissement des membres atteignant surtout les avant-bras Hémi vertèbres et cotes absentes ou fusionnées Bradydactylie atteignant la phalange[fr.wikipedia.org]

  • Dysplasie fronto-nasale

    […] nasomaxillaire et une brachytéléphalangie (phalanges terminales courtes) ; bien que la plupart des patients mènent une vie normale, certains présentent des troubles respiratoires[sites.uclouvain.be] […] liés à l’hypoplasie nasale ou à des calcifications trachéobronchiques ; certains présentent une sténose du canal vertébral cervical et/ou une instabilité des vertèbres cervicales[sites.uclouvain.be] […] dominante (CDPX1) due à une mutation du gène ARSE en Xp qui entraîne un déficit en arylsulfatase E dans le système de Golgi ; outre la chondrodysplasie ponctuée on trouve une hypoplasie[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome de Bencze

    […] distales hypoplasiques Cordes vocales dysjonction familiale voir Paralysie des muscles du larynx Cornée dystrophie surdite (en) 217400 Récessive 20 Cornée fragile syndrome[fr.wikipedia.org] […] distales hypoplasiques (en) 106995 Anotie (en) 600674 Inconnu Aphalangie syndactylie microcéphalie (en) 600384 Inconnu Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu (en) 107600[fr.wikipedia.org] […] infantiles bénignes familiales voir Epilepsie infantile bénigne familiale Convulsions infantiles et choréoathétose voir ICCA syndrome Cooks, syndrome de voir Anonychie - phalanges[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Fanconi

    , bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l'éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique de la main.[panafrican-med-journal.com] […] au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce absent, hypoplasique[panafrican-med-journal.com]

  • Anémie aplasique

    , bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l’éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique de la main.[ncbi.nlm.nih.gov] […] au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce absent, hypoplasique[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Micrognathie

    La deuxième phalange du deuxième doigt était hypoplasique à la main droite. La main gauche était sans anomalie. Sa sceur n'est pas atteinte.[lissa.fr] Son pied gauche était amputé après l'astragale et le calcanéum; le pied droit n'avait qu'une phalange.[lissa.fr]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    […] distales hypoplasiques Anophtalmie clinique Anophtalmie hypoplasie pulmonaire Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Anophtalmie plus syndrome de Anorexie mentale[syndromes.sante-dz.org] […] squelette anormal Anomalies du canal de muller galactosemie Anomalies renale genitale oreille moyenne Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges[syndromes.sante-dz.org]

  • Acidurie argininosuccinique

    […] distales hypoplasiques Anophtalmie clinique Anophtalmie hypoplasie pulmonaire Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Anophtalmie plus syndrome de Anorexie mentale[syndromes.sante-dz.org] […] squelette anormal Anomalies du canal de muller galactosemie Anomalies renale genitale oreille moyenne Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges[syndromes.sante-dz.org]

  • Articulations hyperextensibles

    Type B : raccourcissement des phalanges moyennes et inférieures des mains et pieds avec une hypoplasie unguéale.[etre-parent.ooreka.fr] Le type D, le plus courant : raccourcissement de la dernière phalange du pouce avec une hypoplasie unguéale. Les deux mains sont touchées et parfois les pieds.[etre-parent.ooreka.fr] L'anomalie peut concerner les phalanges ou les métacarpiens.[etre-parent.ooreka.fr]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires