[MIM 609 192, 610 168] Prévalence estimée à 1/106. Transmission autosomique dominante avec expressivité variable. On distingue 5 sous-types: - type I (maladie de Furlong) : mutation du gène TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor) en 9q22.33 - type II : mutation du gène TGFBR2 en 3 p24.1 - type III :[…]
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