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3 Causes possibles pour Phalange distale hypoplastique

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  • Syndrome d'Alagille

    Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

    Libellé préféré : syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss; Synonyme CISMeF : syndrome GCM; Dysostose craniofaciale - anomalies génitales, dentaires et cardiaques; Gorlin-Chaudhry-Moss; Acronyme CISMeF : GCM;[chu-rouen.fr]

  • Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

Symptômes supplémentaires