Causes possibles pour Petite taille chez les enfants & Vacuolisation Mucopolysaccharidose type 7 Histologie sur biopsies de divers tissus (peau, foie, rate, rein…) : vacuoles intra-cytoplasmiques avec des inclusions contenant un matériel granuleux ou lamellaire (« corps [genodog.fr] Histologie : Biopsie hépatique et cutanée : lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires (vacuoles). Non spécifique. [maladieshereditairesduchien.com] Cette accumulation entraîne dans les globules blancs la formation de granulation METACHROMATIQUE à l'intérieur des vacuoles protoplasmiques. [notrefamille.com] Acidurie orotique héréditaire sans anémie mégaloblastique […] si elle est associée à une homocystinurie et une hypométhioninémie, et vers une oroticurie congénitale (hypochromie), un syndrome de Pearson (sidéroblastes en couronne et vacuolisation [em-consulte.com] […] cobalamine anomalies when associated with homocystinemia and decreased plasma methionine levels, or to congenital oroticuria (hypochromia), Pearson syndrome (sideroblasts and vacuolisation [em-consulte.com] Mucopolysaccharidose 1 Histologie sur biopsies de divers tissus : présence de nombreuses vacuoles intra-cytoplasmiques contenant un matériel granuleux ou des structures lamellaires semblables à [genodog.fr] […] réalisable dans la plupart des tissus de l’organisme (foie, rein, rate, cartilage, nœuds lymphatiques, tube digestif, muscles squelettiques, peau …) : mise en évidence de vacuoles [maladieshereditairesduchien.com] Histologie post mortem : vacuoles intra-cytoplasmiques précédemment décrites au sein des neurones, des astrocytes, des cellules périvasculaires mononucléées et des fibroblastes [genodog.fr] Mucopolysaccharidose […] réalisable dans la plupart des tissus de l’organisme (foie, rein, rate, cartilage, nœuds lymphatiques, tube digestif, muscles squelettiques, peau …) : mise en évidence de vacuoles [maladieshereditairesduchien.com] Histologie sur biopsies de divers tissus : présence de nombreuses vacuoles intra-cytoplasmiques contenant un matériel granuleux ou des structures lamellaires semblables à [genodog.fr] En plus des vacuoles intra-cytoplasmiques retrouvées dans les différentes cellules citées précédemment on met en évidence des inclusions liées aux membranes contenant du matériel [maladieshereditairesduchien.com] Mucopolysaccharidose 2 Mise en évidence de vacuoles intra-cytoplasmiques au sein des neurones avec présence de matériel granuleux, PAS positif, au sein des cellules de Purkinje et léger amincissement [maladieshereditairesduchien.com] Histologie sur biopsies de divers tissus (peau, foie, rate, rein…): vacuoles intra-cytoplasmiques abondantes prenant la coloration à l’acide périodique de Schiff (PAS) associées [genodog.fr] Le diagnostic biologique est basé sur un prélévement sanguin montrant la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés), et sur un prélévement [research-journal.net] Fucosidose Photos de la peau 10 Double avis parallèle Lésions pallidales + angiokératomes AVIS DERMATO Lésions cutanés compatibles avec angiokératomes Histologie: Télangiectasies avec vacuolisation [slideplayer.fr] Mise en évidence de vacuoles au sein des axones, d’autant plus importantes que la maladie est avancée. [maladieshereditairesduchien.com] Hypo-hyperhydrose acrocyanose Angiokératomes Peuvent être présents dès l’âge de 5 ans Pathophysiologie pas claire Prolifération de capillaire ectatiques remplis d’érytrocytes Vacuolisation [slideplayer.fr] Mucopolysaccharidose 1S […] réalisable dans la plupart des tissus de l’organisme (foie, rein, rate, cartilage, nœuds lymphatiques, tube digestif, muscles squelettiques, peau …) : mise en évidence de vacuoles [maladieshereditairesduchien.com] Le diagnostic biologique est basé sur un prélévement sanguin montrant la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés), et sur un prélévement [research-journal.net] En plus des vacuoles intra-cytoplasmiques retrouvées dans les différentes cellules citées précédemment on met en évidence des inclusions liées aux membranes contenant du matériel [maladieshereditairesduchien.com] Alpha-mannosidose Finalement, le les lysosomes augmentent de taille, produisant des vacuoles et une altération de la fonction cellulaire est induite par un mécanisme inconnu. [ichgcp.net] Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides [academie-medecine.fr] Myxœdème juvénile Exceptionnellement, un retard au diagnostic et au traitement d'une hypothyroïdie congénitale profonde induit un retard intellectuel et une petite taille. [msdmanuals.com] Ces cellules tumorales, dépourvues de toute anomalie cyto-nucléaire, présentent souvent un aspect spongieux dû à l’abondance de vacuoles inracytoplasmiques vidées de leur [campus.neurochirurgie.fr] l'enfant, ainsi que certains syndromes de petite taille bénéficient de traitements avec de la GH humaine recombinante. [coproweb.free.fr] Pseudo polydystrophie de Hurler Un faciès grossier, une poitrine en tonneau et une petite taille sont caractéristique.Les cellules hépatiques contiennent de nombreuses vacuoles et de nombreuses inclusions [ichgcp.net] Maladies de Niemann-Pick Le matériel contenu dans les vacuoles est PAS positif. Non spécifique. [maladieshereditairesduchien.com] Des cellules vacuolées contenant des phospholipides s'accumulent dans les organes. On distingue cinq formes de cette maladie. [universalis.fr] Lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires dans les macrophages (vacuoles) avec coloration positive au PAS. [maladieshereditairesduchien.com] Arthrogrypose congénitale multiple […] muscles, articulations et squelettes PPR depuis bientôt 3 ans Vivre avec une maladie touchant les muscles, articulations et squelettes Renseignement sur Le syndrome VEXAS (Vacuoles [carenity.com] Ostéochondrodysplasie […] extracellulaire peut se calcifier (et être à l’origine des ponctuations denses visibles sur les radiographies) ou être complètement résorbée pour laisser place à de larges vacuoles [clemedicine.com] Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive […] extracellulaire peut se calcifier (et être à l’origine des ponctuations denses visibles sur les radiographies) ou être complètement résorbée pour laisser place à de larges vacuoles [clemedicine.com] Achondrogenèse […] extracellulaire peut se calcifier (et être à l’origine des ponctuations denses visibles sur les radiographies) ou être complètement résorbée pour laisser place à de larges vacuoles [clemedicine.com] A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées. [academie-medecine.fr] Trouble du metabolisme des acides aminés Variations pathologiques intracellulaires: - Excès de matériel protéique encombrant les lysosomes - Impossibilité d'excrétion de certaines protéines. ( exemple: Corps de Russell: vacuoles [slideplayer.fr] Rectocolite hémorragique Vacuolisation des cellules basales épidermiques. Infiltrat inflammatoire lymphocytaire du derme superficiel péri vasculaire et périannexiel. [denguezli.tripod.com] Iconographie lupus Histologie : Peu spécifique et incomplète, peu ou pas d'hyperkératose : - amincissement épidermique + vacuolisation de la basale - infiltrat inflammatoire [denguezli.tripod.com] Acidose tubulaire rénale […] ischémie glomérulaire, diminution du DFG Artériolopathie, dépôts hyalins, atrophie tubulaire, fibrose interstitielle en bandes, glomérulosclérose Calcifications interstitielles Vacuoles [slideplayer.fr] Maladie génétique Cette anomalie est à l'origine d'un nouveau syndrome inflammatoire appelé Vexas (pour Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic). [futura-sciences.com] […] anémie macrocytaire (96 % des cas) ; des manifestations dermatologiques (88 % des cas) : inflammation du cartilage sur le nez et les oreilles, plaques érythémateuses ; des vacuoles [futura-sciences.com] Myopathie amyloïde acquise La plupart des hémangiomes sont de petite taille chez l'enfant et ne nécessitent pas de traitement. [vidal.fr] […] cliniques (début tardif, déficit sélectif, avec une note distale précoce, évolution lente, absence de réponse à la corticothérapie et aux immunosuppresseurs), histologiques (vacuoles [mg-consulte.com] Dans les myosites à inclusions, sporadiques ou familiales, il s'agit de dépôts de précurseur de la protéine béta amyloïde (APP) qui sont observés au sein des vacuoles bordées [archives.jnlf.fr] Myopathie proximale héréditaire avec insuffisance respiratoire précoce La plupart des hémangiomes sont de petite taille chez l'enfant et ne nécessitent pas de traitement. [vidal.fr] […] ainsi que des variations de taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes et une augmentation des tissus conjonctifs, une fragmentation fibreuse et des vacuoles [orpha.net] On peut également observer, là où les microfibrilles ont disparu, une aggrégation de matériel filamenteux dégradé, des vacuoles d’autophagie et des amas de glycogène. [sites.uclouvain.be] Myopathie à surcharge lipidique multisystémique La plupart des hémangiomes sont de petite taille chez l'enfant et ne nécessitent pas de traitement. [vidal.fr] Des vacuoles bordées sont parfois observées. [medix.online.fr] La biopsie musculaire mettait en évidence une myopathie vacuolaire avec surcharge lipidique majeure, sans vacuoles bordées. [ipubli.inserm.fr] Syndrome d'ataxie-microcéphalie-cataracte La plupart des hémangiomes sont de petite taille chez l'enfant et ne nécessitent pas de traitement. [vidal.fr] Vacuoles vides en PAS, contenu lipidique en coloration noir soudan. [medecinesciences.org] Syndrome de Pearson Le syndrome de Pearson est caractérisé par une anémie sidéroblastique réfractaire, une vacuolisation des précurseurs... [filiere-g2m.fr] Erythrokératodermie variable et progressive taille, Grande taille craniosténose arthrogrypose, Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens, Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en, Guizar vasquez [mabtraining.cl] Tout au plus, on peut noter des vacuoles claires périnucléaires dans les granulocytes. [em-consulte.com] Ces vacuoles confluaient trs rapidement abou-issant un cytoplasme compltement clarifi. [pdfslide.net] Déficit en myéloperoxydase […] des enfants d’origine palestinienne Périodontite, un retard mental et une petite taille Absence de production de la molécule sialyl-Lewis: ligand des sélectines Diagnostic [slideplayer.fr] La phagocytose des bactéries est suivie de la fusion des vacuoles de phagocytose (phagosome) avec les granulations azurophiles primaires (considérées comme des lysosomes). [fr.wikipedia.org] […] participent à leur action microbicide comprennent la migration transendothéliale, le mouvement orienté vers l'agent pathogène, sa reconnaissance, son englobement dans une vacuole [em-consulte.com] Syndrome de Kearns-Sayre Elle va associer, chez un enfant de petite taille, de nombreux troubles musculaires et visuels. Elle fut décrite par Kearns en 1958. [snof.org] […] de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation [academie-medecine.fr] Chondrome juxta-cortical Ces lacunes sont séparées par une substance de fond chondrohyaline plus ou moins abondante formant des lobules de taille petite à moyenne. [medix.free.fr] L'examen au microscope électronique montre des chondrocytes contenant de grands noyaux dentelés, un réticulum endoplasmique rugueux abondant et par endroits des vacuoles attachées [ncbi.nlm.nih.gov] Ces chondrocytes siègent dans des lacunes, avec habituellement un chondrocyte par logette, ou plusieurs cellules par logette en cas d’activité proliférative chez un enfant [medix.free.fr] Myopathie avec métabolisme anormal des lipides La plupart des hémangiomes sont de petite taille chez l'enfant et ne nécessitent pas de traitement. [vidal.fr] The familial occurrence of fat containing vacuoles in the leukocytes diagnosed in two brothers suffering from dystrophia musculorum progressiva (ERB.). [ipubli.inserm.fr] Dans la forme de l’enfance et chez l’adulte, les vacuoles sont moins importantes. [medixdz.com] Œdème idiopathique familial prépubère Chez les enfants de petite taille nés petits pour lâge gestationnel, les autres causes, médicales ou thérapeutiques, pouvant expliquer ce retard de croissance doivent être [agence-prd.ansm.sante.fr] Ces cellules érythroïdes sont porteuses de marqueurs cytologiques de malignité et de fréquentes vacuoles. [academie-medecine.fr] Enfants nés petits pour lâge gestationnel Chez les enfants de petite taille nés petits pour lâge gestationnel, les autres causes, médicales ou thérapeutiques, pouvant expliquer [base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr] Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Cette association est-elle connue et quel peut être le rôle éventuel du traitement par hormone de croissance chez ces enfants ? [academie-medecine.fr] Erythroblastes médullaires souvent peu nombreux mais presque tous sidéroblastiques avec vacuolisation des précurseurs érythroblastiques et granulocytaires (la vacuolisation [hematocell.fr] Jean-Louis CHAUSSAIN J’ai eu l’occasion d’observer plusieurs fois l’association petite taille avec déficit en hormone de croissance et cardiomégalie d’apparition quelque fois [academie-medecine.fr]