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4 Causes possibles pour Pénétrance incomplète mais élevée

  • Retard mental

    D’autre part, les études épidémiologiques ont montré une pénétrance incomplète chez les hommes, avec 20 % de transmetteurs ne présentant pas de signes cliniques.[elsevier.com] Ces hommes porteurs sains ont des filles cliniquement et cytogénétiquement normales, mais qui ont un risque élevé d’avoir des enfants atteints.[elsevier.com]

  • Déficit en facteur II acquis

    , avec un début à l’âge adulte et une pénétrance qui reste incomplète [ 20 ].[medecinesciences.org] Les homozygotes (1 pour 2 500 sujets dans la population générale) ont un risque relatif plus élevé (de l’ordre de 20) mais présentent la même symptomatologie que les hétérozygotes[medecinesciences.org]

  • Déficit héréditaire en facteur X

    , avec un début à l’âge adulte et une pénétrance qui reste incomplète [ 20 ].[ipubli-inserm.inist.fr] Les homozygotes (1 pour 2 500 sujets dans la population générale) ont un risque relatif plus élevé (de l’ordre de 20) mais présentent la même symptomatologie que les hétérozygotes[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2

    Tableau 1 : la sémiologie de base de l’oncogénétique 1- risque transmis sur le mode autosomique dominant à forte pénétrance 2- pénétrance élevée mais incomplète 3- âge au[centreducancer.be] Malgré l’absence d’histoire familiale évocatrice, il a été démontré que certaines mutations SUFU étaient héritées et la présence de porteurs sains confirme la pénétrance incomplète[centreducancer.be] Le risque de développer un médulloblastome semble 20 fois plus élevé en cas de mutations de SUFU que de mutation de PTCH et le risque tumoral, en particulier radio-induit,[centreducancer.be]

Symptômes supplémentaires