Causes possibles pour Pénétrance incomplète chez la femme Sclérose latérale amyotrophique type 15 La SLA est parfois surnommée la « maladie de Lou Gehrig ». Ce dernier était un joueur de baseball célèbre qui a succombé à cette maladie. Un autre synonyme de la SLA est la « maladie de Charcot », portant le nom du médecin l’ayant décrite pour la première fois. Sommaire 1 Épidémiologie 2 Pathogénèse, pathologie et[…] [wikimedi.ca] Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue [orpha.net] Paralysie périodique hypokaliémique Conseil génétique L'hypoPP est transmise sur le mode autosomique dominant avec une possible pénétrance incomplète, surtout chez les femmes. [orpha.net] Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] Brachydactylie type D Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue [orpha.net] Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Il est induit par une mutation instable du gène FMR1, de transmission liée à l’X, dominante, à pénétrance incomplète chez la femme. [em-consulte.com] Paralysie périodique hypokaliémique Conseil génétique L'hypoPP est transmise sur le mode autosomique dominant avec une possible pénétrance incomplète, surtout chez les femmes. [orpha.net] Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] Paralysie périodique Conseil génétique Le mode de transmission de l'hypoPP est autosomique dominant ; sa pénétrance est incomplète, particulièrement chez la femme. [orpha.net] Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] Paralysie hyperkaliémique Conseil génétique L'hypoPP est transmise sur le mode autosomique dominant avec une possible pénétrance incomplète, surtout chez les femmes. [orpha.net] Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] Troubles liés à la FMR1 Il est induit par une mutation instable du gène FMR1, de transmission liée à l’X, dominante, à pénétrance incomplète chez la femme. [em-consulte.com] Paralysie périodique hyperkaliémique Conseil génétique L'hypoPP est transmise sur le mode autosomique dominant avec une possible pénétrance incomplète, surtout chez les femmes. [orpha.net] Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] Paralysie périodique Conseil génétique Le mode de transmission de l'hypoPP est autosomique dominant ; sa pénétrance est incomplète, particulièrement chez la femme. [orpha.net] Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] Brachydactylie Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue [chu-rouen.fr] Paralysie périodique familiale Conseil génétique Le mode de transmission de l'hypoPP est autosomique dominant ; sa pénétrance est incomplète, particulièrement chez la femme. [orpha.net] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] La maladie est de mode de transmission autosomique dominant, la pénétrance étant incomplète et l’expressivité moindre chez les femmes que chez les hommes. [academie-medecine.fr] Paralysie périodique normokaliémique Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] La maladie est de mode de transmission autosomique dominant, la pénétrance étant incomplète et l’expressivité moindre chez les femmes que chez les hommes. [academie-medecine.fr] Paralysie périodique thyrotoxique Certains cas se présentent cependant de façon sporadique en raison de la pénétrance incomplète de la maladie, surtout chez les femmes. [academie-medecine.fr] La maladie est de mode de transmission autosomique dominant, la pénétrance étant incomplète et l’expressivité moindre chez les femmes que chez les hommes. [academie-medecine.fr] Syndrome de l'X fragile Il est induit par une mutation instable du gène FMR1, de transmission liée à l’X, dominante, à pénétrance incomplète chez la femme. [em-consulte.com] Paralysie des muscles respiratoires Sa transmission est autosomique dominante, avec cependant une pénétrance incomplète notamment chez les femmes, ce qui explique que cette pathologie soit plus fréquemment masculine [louvainmedical.be] Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Syndrome pseudo-aminoptérine Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Microcéphalie létale type Amish Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Dysplasie en boomerang Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Lissencephélie associée à PAFAH1B1 Demelas L, Serra G, M Conti, et al., pénétrance incomplète avec IRM normale chez une femme avec mutation germinale du gène DCX., en neurologie, vol. 57, n ° 2, 2001, p. 327 [boowiki.info] Syndrome cérébro-costo-mandibulaire Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Porphyrie aiguë intermittente Les symptômes se manifestent généralement chez les jeunes femmes entre la deuxième et la quatrième décennie de leur vie5,7. [cmaj.ca] Elle touche, dans 90% des cas, les femmes jeunes (25-35 ans). Le début chez l’enfant est exceptionnel (2, 3, 7). [latunisiemedicale.com] Ces affections sont autosomiques dominantes, avec une pénétrance incomplète, et, par conséquent, les porteurs d’une mutation génique peuvent ne jamais avoir de crises aiguës6 [cmaj.ca] Syndrome de microcéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Arthrogrypose multiple neurogénique Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Atélostéogenèse Type 2 Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com] Hypoplasie pulmonaire primaire familiale Le syndrome de Gordon semble être une maladie à transmission dominante, autosomique ou lié à l’X, avec une pénétrance incomplète (plus faible chez les femmes que chez les [soignerunpiedbot.com]