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12 Causes possibles pour Pénétrance et expressivité variables

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    […] incomplète, expressivité variable.[medix.free.fr] […] incomplète de la maladie), ou que la maladie épileptique ait une présentation électroclinique ou une évolution variable chez des individus porteurs de la même mutation (expressivité[medix.free.fr] […] pourraient, par exemple, expliquer qu’un individu porteur d’une mutation n’exprime pas la maladie, contrairement à d’autres membres de sa famille porteurs de cette même mutation (pénétrance[medix.free.fr]

  • Maladie de la valve aortique

    Le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable.[em-consulte.com] ) et une expressivité variable en fonction de l’âge et du sexe (certains sujets ont une forme sévère de la maladie tandis que d’autres ont une atteinte faible).[em-consulte.com] La pénétrance est faible dans l’enfance (8 %), et plus faible chez les hommes (19 %) que chez les femmes (41 %).[em-consulte.com]

  • Maladie de Lenegre

    Le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable.[em-consulte.com] ) et une expressivité variable en fonction de l’âge et du sexe (certains sujets ont une forme sévère de la maladie tandis que d’autres ont une atteinte faible).[em-consulte.com] La pénétrance est faible dans l’enfance (8 %), et plus faible chez les hommes (19 %) que chez les femmes (41 %).[em-consulte.com]

  • Polype adénomateux du côlon

    La transmission est autosomique dominante, la pénétrance, très élévée (de 80 à 100 %) et l’expressivité, très variable.[cda-adc.ca]

  • Atrophie optique

    La transmission autosomique dominante n'est pas toujours aisée à mettre en évidence en raison de la pénétrance incomplète des mutations et de l'expressivité intra- et interfamiliale[neurologie.jle.test.doloforge.com] L’ AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra et inter-familiale variable.[snof.org] Cette expressivité variable de la maladie rend le conseil génétique très difficile puisque la même mutation peut être responsable, au sein d'une même famille, de manifestations[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Hépatopathie

    La transmission s’effectue sur un mode autosomique récessif mais la pénétrance est incomplète et l’expressivité variable.[sfendocrino.org]

  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    , de 50% vers 40 ans et de 100% vers 70 ans) ou le sexe. 2. 4. 2 - Expressivité variable Un allèle morbide peut s’exprimer par des signes cliniques différents d'un individu[campus.cerimes.fr] La pénétrance d'un gène peut aussi varier en fonction d'autres paramètres: l'âge (par ex: la pénétrance du gène responsable de la chorée de Huntington est de 0 à la naissance[campus.cerimes.fr]

  • Hyperlipoprotéinémie de type 1

    variable ou une expressivité retardée.[docplayer.fr] […] sévère pour le type V. a) Hypertriglycéridémie endogène ou HLP de type IV : Il existe une forme familiale monozygote, transmise sous le mode autosomique dominant, avec une pénétrance[docplayer.fr]

  • Maladie de l'iris

    L’expressivité des signes est très variable, mais un sujet atteint du syndrome de Waardenburg exprime presque toujours au moins un symptôme (pénétrance quasi complète).[reseau-maladies-rares.fr]

  • Cicatrice rétinienne

    […] incomplète et une expressivité variable, et les formes unilatérales sont possibles.[jbhsante.com] […] unilatérales, témoignant d’altérations profondes au niveau de l’épithélium pigmentaire Les auteurs concluent que les mutations du gène BEST 1 dans la maladie de Best ont une pénétrance[jbhsante.com]

Symptômes supplémentaires