Il est caractérisé par des défauts de migration neuronale, des caractéristiques craniofaciales dysmorphiques, des crises d'épilepsie néonatales et un dysfonctionnement hépatique
[tellmegen.com]
[…] cliniques: retard de croissance, fontanelles larges, macrocéphalie, turribrachycéphalie, dysmorphie faciale, cataracte, nystagmus, cardiopathie congénitale, hépatomégalie
[msdmanuals.com]
[…] faciale caractéristique.
[em-consulte.com]