Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare ORPHA:1245 Synonyme(s) : Syndrome amish-cheveux épars Trichothiodystrophie type D Prévalence : - Hérédité : - Âge d'apparition : - CIM-10 : - OMIM : 234050 UMLS : C3495483 MeSH : - GARD: - MedDRA : - Résumé Cette entité est désormais exclue de la[…]
[orpha.net]
[…] thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie thoracomélique Fente sternale Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde Séquence d'akinésie foetale Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard
[deuxiemeavis.fr]
d'ossification des os du carpe.
[orpha.net]
L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] radiologie, telles que des déformations des corps vertébraux (en particulier dans la région lombaire), des stries métaphysaires, une ostéoporose légère généralisée et un retard
[orpha.net]
[…] asymétrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[syndromes.sante-dz.org]
[…] asymetrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Dans la nature, les crabes...) faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience
[techno-science.net]
retardée et irrégulière des épiphyses.
[undefidetaille.org]
retardée, changements métacarpiens et phalangiens.
[fr.ybsite.org]
L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée.
[academie-medecine.fr]
[…] asymétrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[syndromes.sante-dz.org]
[…] asymetrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
[…] de croissance hypoplasie malaire micrognathisme Retard de croissance sensibilite a la mitomycine Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités Retard de langage
[syndromes.sante-dz.org]
Méthode(s) diagnostique(s) Les radiographies mettent en évidence une ossification retardée, un retard d'âge osseux et des anomalies de la colonne vertébrale et du pelvis.
[orpha.net]
[…] asymétrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[syndromes.sante-dz.org]
[…] asymetrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Dans la nature, les crabes...) faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience
[techno-science.net]
retardée et irrégulière des épiphyses.
[orpha.net]
[…] survenue précoce d'une douleur et d'une raideur (impliquant les genoux et la hanche), une déformation progressive des extrémités et une ostéoarthrite précoce associée à une ossification
[orpha.net]
Pour la PPHP et l’HOP, les symptômes les plus communs sont le retard de croissance intra-utérin, et des ossifications inflammatoires sévères.
[maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr]
Les mutations de l'exon 13 entraînent peu d'hypocalcémie, d'ossifications ectopiques (0%, p=0,0549) et de retard mental (33%, p=0,0588).
[books.google.se]
Un retard mental est souvent constaté.
[maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr]
Description clinique Les signes radiologiques typiques sont un retard d'ossification épiphysaire des hanches et des genoux, une platyspondylie avec des surfaces irrégulières
[orpha.net]
[…] asymetrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Dans la nature, les crabes...) faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience
[techno-science.net]
[…] de croissance hypoplasie malaire micrognathisme Retard de croissance sensibilite à la mitomycine Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités Retard de langage
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
L'affection est décrite avec une petite taille, un retard mental et psychomoteur, un retard d'ossification, des épiphyses petites et irrégulières, des anomalies du bassin
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
La radiographie montre, dès la naissance, un retard d’apparition des noyaux d’ossification épiphysaires et une déformation ovoïde des vertèbres ; ultérieurement, les vertèbres
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie thoracomélique Fente sternale Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde Séquence d'akinésie foetale Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard
[deuxiemeavis.fr]
[…] thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie thoracomélique Fente sternale Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde Séquence d'akinésie foetale Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard
[deuxiemeavis.fr]
Dans la nature, les crabes...) du cri Asymétrie faciale épilepsie temporale Ar Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis Arachnodactylie ossification anormale retard mental
[techno-science.net]
[…] asymétrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[syndromes.sante-dz.org]
Dans la nature, les crabes...) faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience
[techno-science.net]
[…] asymetrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Dans la nature, les crabes...) du cri Asymétrie faciale épilepsie temporale Ar Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis Arachnodactylie ossification anormale retard mental
[techno-science.net]
[…] anormale retard mental Arbovirose Arc branchial syndrome lie a l x Arcs aortiques anormaux Arc syndrome Aredyld syndrome d Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
[medecine.sante-dz.org]
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en Apolipoprotéine C-II, déficit en Apple peel syndrome Apraxie oculaire type cogan Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse Arachnodactylie ossification
[medecine.sante-dz.org]
Les anomalies squelettiques se traduisent par des membres courts, une brachydactylie, des contractures en flexion, un retard marqué de l'ossification épiphysaire et, de façon
[orpha.net]
[…] et un retard d'âge osseux.
[orpha.net]
[…] cérébrales graves et des atteintes osseuses communes mises en évidence par l'examen radiologique, notamment un retard d'ossification épiphysaire, des os tubulaires courts
[orpha.net]
[…] anormale retard mental Arbovirose Arc branchial syndrome lie a l x Arcs aortiques anormaux Arc syndrome Aredyld syndrome d Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
[syndromes.sante-dz.org]
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en Apolipoprotéine C-II, déficit en Apple peel syndrome Apraxie oculaire type cogan Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse Arachnodactylie ossification
[syndromes.sante-dz.org]
[…] dystrophie rétinienne, une dysplasie spondyloépiphysaire (dysplasie épiphysaire, retard d'ossification des épiphyses, modifications vertébrales) et des anomalies squelettiques
[orpha.net]
Dans la nature, les crabes...) faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience
[techno-science.net]
Description clinique Le syndrome de Roifman est caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, une hypotonie, une déficience intellectuelle limite à modérée, une
[orpha.net]
L'affection est décrite avec une petite taille, un retard mental et psychomoteur, un retard d'ossification, des épiphyses petites et irrégulières, des anomalies du bassin
[academie-medecine.fr]
d'ossification épiphysaire (fémur, branche ilio-ischiopubienne) Différentiels Dysplasie de Kniest
[radeos.org]
L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée.
[academie-medecine.fr]
[…] langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe, Retard d ossification du crâne membraneux, Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie, Retard mental calvitie
[mangata.fr]
retardée et irrégulière des épiphyses.
[undefidetaille.org]
d'ossification épiphysaire (fémur, branche ilio-ischiopubienne) Différentiels Dysplasie de Kniest
[radeos.org]
L’incongruence articulaire qui en résulte est à l’origine d’une arthrose précoce ; un retard d’ossification des épiphyses fémorales proximales.
[clemedicine.com]
Celle-ci montre une hypoplasie thoracique, un raccourcissement des membres, une ossification retardée de la colonne vertébrale et des segments appendiculaires.
[orpha.net]
[…] thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie thoracomélique Fente sternale Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde Séquence d'akinésie foetale Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard
[deuxiemeavis.fr]
d'ossification épiphysaire (fémur, branche ilio-ischiopubienne) Différentiels Dysplasie de Kniest
[radeos.org]
L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée.
[academie-medecine.fr]
[…] la naissance en raison de la réduction de hauteur de leur bord postérieur, remplacé ensuite par une platyspondilie - Thorax globuleux en tonneau - Brièveté des os longs - Retard
[radeos.org]
d'ossification épiphysaire (fémur, branche ilio-ischiopubienne) Différentiels Dysplasie de Kniest
[radeos.org]
L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] la naissance en raison de la réduction de hauteur de leur bord postérieur, remplacé ensuite par une platyspondilie - Thorax globuleux en tonneau - Brièveté des os longs - Retard
[radeos.org]
Maladie de Meyer La dysplasie de Meyer correspond à une ossification retardée et irrégulière de l’épiphyse fémorale proximale.
[pediatrie-pratique.com]
retard psychomoteur Anomalies du développement - surdité - dystonie Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde < Anomalies squelettiques
[docplayer.fr]
[…] oculaires Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente labiale Anomalies cardiaques - hétérotaxie 9 cas 1529 Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main Anomalies de l'ossification
[docplayer.fr]
Pour la PPHP et l’HOP, les symptômes les plus communs sont le retard de croissance intra-utérin, et des ossifications inflammatoires sévères.
[maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr]
[…] de croissance, une prise en charge précoce pour l’obésité et le retard intellectuel.
[associationk20.com]
[…] staturale, une obésité, des ossifications ectopiques dermales et des anomalies cognitives. 3.
[sfendocrino.org]
[…] asymetrie faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie Retard mental arachnodactylie
[fr-academic.com]
Dans la nature, les crabes...) faciale strabisme incisure du lobe Retard d ossification du crane membraneux Retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience
[techno-science.net]
[…] de croissance hypoplasie malaire micrognathisme Retard de croissance sensibilite à la mitomycine Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités Retard de langage
[fr-academic.com]