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10 Causes possibles pour Os long raccourci

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  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Syndrome de Silver-Russel

    Décrit pour la première fois en 1953,, le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale. La taille et le poids à la naissance se situent en dessous du cinquième centile. Les enfants atteints ont un nanisme harmonieux, un périmètre[…][fr.wikipedia.org]

  • Hypophosphatasie

    [MIM 241 500, 241 510, 146 300 ] ( maladie de Rathburn, Phosphoéthanolaminurie ) Très rare : 1/300.000 en Europe, 1/100.000 au Canada et 1/2.500 dans des familles mennonites au Manitoba. Transmission autosomique récessive, parfois dominante, d ’ une mutation du gène ALPL (1p36.1-34). Cela entraîne une[…][sites.uclouvain.be]

  • Blastome pleuropulmonaire

    Ont également été décrits : une dysmorphie faciale, des arythmies cardiaques, des anomalies des os tarsiens, des péronés longs, des anomalies intracrâniennes (absence de corps[sites.uclouvain.be] Association d’une chondrodysplasie métaphysaire sévère, d’un raccourcissement de la racine des membres, d’une platyspondylie et d’une hypoplasie thoracique.[sites.uclouvain.be]

  • Mucopolysaccharidose 6

    Les signes radiologiques sont assez spécifiques, avec une platyspondylie particulière, un raccourcissement des os longs et une atteinte caractéristique du bassin.[bdsp-ehesp.inist.fr]

  • Ostéochondrodysplasie

    Voici une liste d'études à effectuer chez un fœtus suspect d'être atteint d'une ostéochondrodysplasie : Mesurer tous les os longs Classifier le raccourcissement des membres[fr.wikipedia.org]

  • Anémie hypoplasique congénitale

    […] des os longs ( achondroplasie ) Thorax malformé ( dysplasie squelettique ) Ventricules cérébraux de volume anormal ( hydrocéphalie ) II- 4.[atlasgeneticsoncology.org] […] anomalie chromosomique ) Plis du cou augmentés ( trisomie 21 ) Polydactylie ( trisomie 13; Ellis Van-Creveld ) Pterygium colli ( syndrome de Turner; pterygium multiple ) Raccourcissement[atlasgeneticsoncology.org]

  • Hémihypertrophie congénitale

    L’atteinte des membres se traduit par un raccourcissement des os longs qui intéresse préférentiellement le segment mésomélique mais aussi parfois le segment proximal, la main[soignerunpiedbot.com] Les anomalies prénatales (pouvant être détectées à l’échographie) incluent un thorax étroit, un raccourcissement des os longs, une hexadactylie et des malformations cardiaques[soignerunpiedbot.com]

  • Leucémie myéloïde chronique associé au chromosome de Philadelphie

    Cytogénétique et étiologie Anomalies initiales Chromosome de Philadelphie (Ph): C’est un chromosome 22 raccourci sur son bras long, résultat le plus souvent d’une translocation[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Les formes avec adénopathies sont généralement considérées comme graves. c) Le foie est souvent un peu augmenté de volume, du moins à la fin. d) Les os peuvent être douloureux[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Inégalité de la longueur des jambes

    Les directives médicales d Anciens Combattants Canada (ACC) considèrent l ILMI en fonction du raccourcissement réel de l os long de la jambe (anatomique) et du raccourcissement[docplayer.fr]

Symptômes supplémentaires