Syndrome de Pallister-Hall
Ces sévérités incluent retard de croissance (visage, petite oreille ou oreille atrophiée, absence de conduit auditif, oreille mal posée, microphtalmie, petit nez, antéversion[fr.wikipedia.org]
[…] des narines), division labiale et palatine, cardiopathie congénitale, appareil respiratoire, vision du larynx et de la trachée, imperforation anale, appareil uro-génital (dysplasie[fr.wikipedia.org]
Mélanome nodulaire malin
(Droite) Naevus dysplasique (derrière l’oreille) – asymétrique, contours flous, multicolore, grande taille.[skincancer.org]
(Gauche) Naevus dysplasique – asymétrique, bords irréguliers, plusieurs teintes de marron.[skincancer.org]
SI UN NAEVUS DEVIENT UN MÉLANOME Les personnes porteuses de naevus dysplasiques et ayant des antécédents familiaux de naevus dysplasiques et de mélanome ont des risques de[skincancer.org]
Anémie aplasique
Des anomalies oto-rhino-laryngologiques (ORL) touchent 10% des patients: malformation de l'oreille externe (malformation du pavillon de l'oreille, oreilles implantées basses[ncbi.nlm.nih.gov]
, dysplasie ou atrésie du conduit auditif externe), ou surdité [ 1, 2 ].[ncbi.nlm.nih.gov]
Il s'agit de reins uniques, en fer à cheval, ectopiques ou pelviens, hypoplasiques, dysplasiques ou encore d'une urétéro-hydronéphrose [ 1, 2 ].[ncbi.nlm.nih.gov]
Dysplasie cervicale
En dehors des symptômes osseux, des infections de la poitrine, des sinus et des oreilles sont fréquentes.[sante.journaldesfemmes.fr]
Causes d'une dysplasie Si elles sont toujours d'origine congénitale, toutes ne sont pas détectées à la naissance.[sante.journaldesfemmes.fr]
Syndrome de Chudley-Rozdilsky
[…] decollees Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles Cheveux incoiffables, syndrome des Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie Cheveux laineux, syndrome[syndromes.sante-dz.org]
[…] décollées Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles Cheveux incoiffables, syndrome des Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie Cheveux laineux, syndrome[wikipedia.qwika.com]
[…] annelés, maladie des Cheveux anomalies photosensibilite retard mental Cheveux bambous, syndrome des Cheveux cassants retard mental Cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles[syndromes.sante-dz.org]
Malformation de l'oreille
[…] du vestibule Avec dysplasie cochléaire vrai Mondini bilatéral DFNB4 Syndrome de CHARGE Colobome Malformations cardiaques Atrésie choanale Retard de croissance et/ou retard[pinkybone.com]
Sémiologie radiologique Les principales anomalies de l'oreille interne à rechercher au scanner ( fig. 4 ) et à l'IRM sont des malformations : de la cochlée : dysplasie cochléaire[wiki.side-sante.fr]
[…] mental Hypoplasie génitale Anomalies des oreilles et/ou surdité Agénésie des CSC Hypoplasie du vestibule /- malformation de la cochlée /- hypoplasie de nerfs crâniens en[pinkybone.com]
Syndrome de Gorlin Psaume
[…] épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de oreille Syndrome de fente labio-palatine-anomalie des pouces-microcéphalie Syndrome de fente[aideaucodage.fr]
[…] craniofaciale-anomalies génitales, dentaires et cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysplasie[aideaucodage.fr]
Micrognathie
[…] épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de oreille Syndrome de fente labio-palatine-anomalie des pouces-microcéphalie Syndrome de fente[aideaucodage.fr]
[…] craniofaciale-anomalies génitales, dentaires et cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysplasie[aideaucodage.fr]
Syndrome de Fanconi
Des anomalies oto-rhino-laryngologiques (ORL) touchent 10 % des patients: malformation de l'oreille externe (malformation du pavillon de l'oreille, oreilles implantées basses[panafrican-med-journal.com]
, dysplasie ou atrésie du conduit auditif externe), ou surdité [ 1, 2 ].[panafrican-med-journal.com]
Il s'agit de reins uniques, en fer à cheval, ectopiques ou pelviens, hypoplasiques, dysplasiques ou encore d'une urétéro-hydronéphrose [ 1, 2 ].[panafrican-med-journal.com]
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
[…] ectodermique diabete Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal Anomalies du canal de muller galactosemie Anomalies renale genitale oreille moyenne[syndromes.sante-dz.org]
[…] anomalies ectodermiques fente labiopalatine Ankyloblepharon fente palatine Ankylose dentaire Ankylose des pouces brachydactylie retard mental Ankylostomiase Anomalie acrorenale dysplasie[syndromes.sante-dz.org]