Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive
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apnée du sommeil, opacification cornéenne, syndrome du canal carpien, hernie inguinale ou ombilicale.
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D'autres manifestations cliniques peuvent s'associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, obstructif et restrictif, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité
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