(*) champs obligatoires Vous êtes * Si vous avez sélectionné la catégorie Autre, merci de préciser quel type d'utilisateur vous êtes.* Email * Sujet du commentaire * Les données épidémiologiques Le résumé et textes associés Les gènes associés Les signes cliniques La nomenclature et les codages Précisez la langue[…]
[orpha.net]
plat, épicanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, arête du nez plate, narines antéversées, cou court, et grandes oreilles bas implantées.
[orpha.net]
plat, front haut et bombé avec suture sagittale saillante, ptosis de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé, nez à racine large, extrémité arrondie et narines
[sites.uclouvain.be]
Les malformations les plus courantes sont : occiput plat, front haut et bombé avec saillance de la suture sagittale, chute de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé
[ring14.org]
Les caractéristiques dysmorphiques rapportées se traduisent par un occiput plat, des fossettes sur les lobes d'oreilles, des plis plantaires profonds et un sillon hallucal
[orpha.net]
plat, des fossettes sur les lobes d'oreilles, un sillon hallucal (espace entre le premier le deuxième orteil) et des plis plantaires profonds.
[orpha.net]
[…] caractérisé par l'association d'une anémie létale hémolytique non immunitaire non sphérocytaire, avec des anomalies des organes génitaux (micropenis et hypospadias), un occiput
[orpha.net]
Signes cliniques Les nouveaux-nés présentent un faciès aplati, une fontanelle antérieure large, des sutures écartées, un front proéminent et haut placé, un occiput plat, des
[ela-asso.ch]
plat, épicanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, arête du nez plate, narines antéversées, cou court, et grandes oreilles bas implantées.
[orpha.net]
plat, front haut et bombé avec suture sagittale saillante, ptosis de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé, nez à racine large, extrémité arrondie et narines
[sites.uclouvain.be]
plat + + + + + - + Fentes patpébrales étroites + - - + - + + + + - + - horizontales + + + + + - - obliques en bas et en dehors + + + + + - Epicanthus + + + + + + + + + +
[publications.fondationlejeune.org]
L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une
[em-consulte.com]
Association deа: - dysmorphie facialeа: traits grossiers avec un occiput plat (plagiocщphalie)а; front hautа; rebords supraorbitaires peu marquщsа; fentes palpщbrales obliques
[sites.uclouvain.be]
Un occiput plat peut être vu. Hypertherisme: les yeux doivent être placés plus loin que d'habitude. Sur le plan visuel, les yeux sont largement séparés.
[thpanorama.com]
plat, épicanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, arête du nez plate, narines antéversées, cou court, et grandes oreilles bas implantées.
[orpha.net]
Les malformations les plus courantes sont : occiput plat, front haut et bombé avec saillance de la suture sagittale, chute de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé
[ring14.org]
[…] anneau est caractérisé par un déficit intellectuel, des anomalies de la pigmentation cutanée et rétinienne, des crises d'épilepsie, et des traits dysmorphiques incluant occiput
[orpha.net]
Le crâne devient alors dolichocéphale, avec un front proéminent et un occiput plat ou bombé.
[cismef.org]
Les signes crâniens caractéristiques incluent une large voute crânienne, un occiput plat, un large front, un petit nez avec un pont nasal déprimé, un hypertélorisme orbital
[maladiesrares-necker.aphp.fr]
Anomalies craniofaciales Il peut y avoir diverses formes, telles qu’un front haut, un occiput plat, un visage triangulaire, une racine nasale proéminente, un hypertelorisme
[nbiasuisse.org]
plat o Craniosténose o Front bombé/bosses frontales o Face plate o Rebord orbitaire plat o Face étage moyen enfonce o Racine du nez deprimée o Oreilles bas implantées o Syndactylie
[princessealizee.skyrock.com]
Syndrome d'Apert : symptomatologie détaillée Signes cliniques très fréquents : Brachycéphalie/occiput plat Craniosténose Face étage moyen enfoncé Face plate Front bombé/bosses
[dr-karazaitri-ma.com]
SIGNES CLINIQUES TRES FREQUENTS DE LA MALADIE: brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent) craniostenose (Signe très fréquent) face etage moyen enfonce (Signe très fréquent
[justine03042006.skyrock.com]
Signes cliniques Les nouveaux-nés présentent un faciès aplati, une fontanelle antérieure large, des sutures écartées, un front proéminent et haut placé, un occiput plat, des
[ela-asso.ch]
Description clinique Les nouveaux-nés présentent un faciès aplati, une fontanelle antérieure large, des sutures écartées, un front proéminent et haut placé, un occiput plat
[orpha.net]
plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose.
[orpha.net]
[…] microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput
[orpha.net]
un hypertélorisme, un occiput plat, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, une fente palatine, une micrognathie, un cou court et de sévères anomalies cardiaques
[orpha.net]
Rechercher une maladie rare Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie Définition Un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un visage plat
[orpha.net]
L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une
[em-consulte.com]
Les signes crâniens caractéristiques incluent une large voute crânienne, un occiput plat, un large front, un petit nez avec un pont nasal déprimé, un hypertélorisme orbital
[orpha.net]
L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une
[em-consulte.com]
Les signes crâniens caractéristiques incluent une large voute crânienne, un occiput plat, un large front, un petit nez avec un pont nasal déprimé, un hypertélorisme orbital
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Description clinique Les nouveaux-nés présentent un faciès aplati, une fontanelle antérieure large, des sutures écartées, un front proéminent et haut placé, un occiput plat
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Occiput plat: l'arrière de la tête, situé entre la dernière partie du crâne et le cou, peut se développer de manière médiocre, entraînant une configuration anormalement aplatie
[thpanorama.com]
L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une
[em-consulte.com]
Les signes crâniens caractéristiques incluent une large voute crânienne, un occiput plat, un large front, un petit nez avec un pont nasal déprimé, un hypertélorisme orbital
[orpha.net]
Les malformations les plus courantes sont : occiput plat, front haut et bombé avec saillance de la suture sagittale, chute de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé
[ring14.org]
plat + + + + + - + Fentes patpébrales étroites + - - + - + + + + - + - horizontales + + + + + - - obliques en bas et en dehors + + + + + - Epicanthus + + + + + + + + + +
[publications.fondationlejeune.org]
[…] enfant 2e enfant HT KW Visage étroit - + + + + + - Front haut et bombé + + + + + + + + Microcéphalie + + + + + - - + + + + - + + + + + + Dolichocéphalie + + + + + + + - - + - Occiput
[publications.fondationlejeune.org]
L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une
[em-consulte.com]
Les signes crâniens caractéristiques incluent une large voute crânienne, un occiput plat, un large front, un petit nez avec un pont nasal déprimé, un hypertélorisme orbital
[orpha.net]
Association deа: - dysmorphie facialeа: traits grossiers avec un occiput plat (plagiocщphalie)а; front hautа; rebords supraorbitaires peu marquщsа; fentes palpщbrales obliques
[sites.uclouvain.be]
Association deа: - dysmorphie facialeа: traits grossiers avec un occiput plat (plagiocщphalie)а; front hautа; rebords supraorbitaires peu marquщsа; fentes palpщbrales obliques
[sites.uclouvain.be]
Description clinique Les nouveaux-nés présentent un faciès aplati, une fontanelle antérieure large, des sutures écartées, un front proéminent et haut placé, un occiput plat
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie craniofaciale se caractérise par une large fontanelle antérieure, un occiput plat, un hypertélorisme, un ptosis, un proptosis, un nez large
[orpha.net]
plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose.
[orpha.net]
plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose...
[forum.lemedecin.fr]
[…] microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput
[orpha.net]
Description clinique Les nouveaux-nés présentent un faciès aplati, une fontanelle antérieure large, des sutures écartées, un front proéminent et haut placé, un occiput plat
[orpha.net]
Le proposita' ; le père de s a eu des manifestations douces de la condition comprenant l'occiput plat, widow' ; s font une pointe, les petites oreilles, nez à bulbe, brachydactyly
[lookfordiagnosis.com]
Association deа: - dysmorphie facialeа: traits grossiers avec un occiput plat (plagiocщphalie)а; front hautа; rebords supraorbitaires peu marquщsа; fentes palpщbrales obliques
[sites.uclouvain.be]
Les malformations les plus courantes sont : occiput plat, front haut et bombé avec saillance de la suture sagittale, chute de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé
[ring14.org]
plat, front haut et bombé avec suture sagittale saillante, ptosis de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé, nez à racine large, extrémité arrondie et narines
[sites.uclouvain.be]
Les malformations les plus courantes sont : occiput plat, front haut et bombé avec saillance de la suture sagittale, chute de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé
[ring14.org]
[…] pigmentation cutanée et rétinienne (hyperpigmentation et marques blanc-jaunâtres), - des crises d'épilepsie précoces résistant au traitement - des traits dysmorphiques : occiput
[sites.uclouvain.be]