un pectus carinatum, des bras courts, des mains courtes et larges, des métatarsiens courts, des pieds plats et larges, une coxa vara, un genu valgum, une arthrose avec des
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Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique.
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[…] spondylo-épimétaphysaire type Irapa Définition La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type Irapa se caractérise par une petite taille disproportionnée associée à un tronc court
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