Les symptômes précoces sont : retard de croissance, difficultés d'alimentation, dysmorphie faciale caractéristique (visage long avec grande ligne d'implantation du cuir chevelu
[orpha.net]
court avec un pont nasal large et plat, des joues et un philtrum proéminents, les coins de la bouche orientés vers le bas, une micro-/rétrognathie, un cou court) associée
[orpha.net]
Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par une dysmorphie craniofaciale (incluant une brachy-/microcéphalie, un visage carré, une bosse frontale,
[orpha.net]
[…] brachy-/microcéphalie, un visage carré, une bosse frontale, une indentation bitemporale, un hypertélorisme/télécanthus, des oreilles implantées basses et/ou dysmorphiques, un nez
[orpha.net]
[…] modérée incluant visage triangulaire, micrognathie et épicanthus.
[orpha.net]
microcéphalie, retard de développement, anomalies structurelles du Système Nerveux Central et et des yeux (cataracte, opacité cornéenne, microphtalmie et glaucome), et dysmorphie
[orpha.net]
rarement écrasée et large Nez souvent retroussé Fentes palpébrales horizontales ou obliques en bas et en dehors, parfois courtes avec épicanthus bilatéral Parfois, hypoplasie
[aly-abbara.com]
L’anomalie de l’élastine présente dans le syndrome de Williams interviendrait dans l’atteinte vasculaire et dans la dysmorphie (visage caractéristique).
[cardiologiedesenfants.be]
[…] faciale Chez le nourrisson : Cri aigu et plaintif (rappelant le miaulement d'un chat) Microcéphalie, Visage lunaire Hypertélorisme et épicanthus Micrognathie Chez l'enfant
[embryologie.medecine.parisdescartes.fr]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec
[orpha.net]
Les mains sont petites, larges avec des palmures interdigitales, une clinodactylie du 5e doigt et une hyperlaxité articulaire.
[orpha.net]
court, des narines retroussées, une bouche large, des gencives épaisses, des dents mal implantées, un raccourcissement mésomélique, en particulier des avant-bras, des pouces
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Son visage paraissait dysmorphique, avec un front proéminent, un hypertelorisme modéré, une large bouche et un petit menton.
[eglin.fr]
8 semaines à la naissance, on observe un aspect en tête de poisson, des bosses frontales marquées, un hypertélorisme oculaire, une paupière inférieure en forme de S, un nez
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] pont nasal, un nez bulbeux/retroussé, un philtrum court, des lèvres minces, une rétrognathie/micrognathie, un palais ogival/ bec-de-lièvre et des anomalies dentaires.
[orpha.net]
Les symptômes précoces sont : retard de croissance, difficultés d'alimentation, dysmorphie faciale caractéristique (visage long avec grande ligne d'implantation du cuir chevelu
[orpha.net]
Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] pont nasal, un nez bulbeux/retroussé, un philtrum court, des lèvres minces, une rétrognathie/micrognathie, un palais ogival/ bec-de-lièvre et des anomalies dentaires.
[orpha.net]
Les symptômes précoces sont : retard de croissance, difficultés d'alimentation, dysmorphie faciale caractéristique (visage long avec grande ligne d'implantation du cuir chevelu
[orpha.net]
Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et
[ncbi.nlm.nih.gov]
court et large aux narines antéversées, bosse frontale, oreilles grandes ; hypoplasie de l’étage moyen de la face ; microcéphalie progressive bouche : palais ogival, sillon
[sites.uclouvain.be]
[…] du visage et des mains, ainsi qu'a des anomalies du squelette.
[theses.fr]
[…] espacés et inclinés vers le bas, un nez court et large et des mains douces avec des doigts courts.
[sante.vip]
des sourcils proéminents, des lobes de l'oreille épais et antéversés, un nez court avec large un pont nasal et une pointe bulbeuse, un philtrum proéminent, une large bouche
[orpha.net]
[…] faciale caractéristique (cheveux clairsemés, visage rond, front proéminent, sourcils peu fournis et arqués, hypoplasie médiofaciale, racine nasale enfoncée, ailes du nez
[orpha.net]
[…] de développement, un déficit intellectuel de sévérité variable, un rétinoblastome et une dysmorphie faciale (incluant une microcéphalie/dolichocéphalie, un front haut et large
[orpha.net]
court avec un pont nasal large et plat, des joues et un philtrum proéminents, les coins de la bouche orientés vers le bas, une micro-/rétrognathie, un cou court) associée
[orpha.net]
Le phénotype est très variable, allant d'un phénotype léger se manifestant par une douleur et une laxité articulaires, une légère dysmorphie faciale (comme un visage long,
[orpha.net]
large ; un nez court et retroussé (nez de boxeur) ; des yeux trop espacés (hypertélorisme) avec une orientation oblique vers le haut et des petits plis cutanés dans les coins
[docplayer.fr]
Il existe un certain nombre de particularités au niveau du visage : le front est large, les paupières tombantes, les yeux sont écartés, le nez est large et petit, le cou
[deuxiemeavis.fr]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
[…] à pointe épaisse, une micrognathie des oreilles bas implantées en rotation postérieure, avec un hélix épais, un cou court, un ptérygium coli, un thorax asymétrique et large
[jim.fr]
Elle comprend un nez tubulaire, saillant à la racine courte avec des arêtes nasales larges et proéminentes, et des narines antéversées.
[ncbi.nlm.nih.gov]
Description clinique La dysmorphie faciale est discrète, avec un visage allongé, un front haut, une rétrognathie, des lèvres minces, une pointe du nez en forme de V, une hypoplasie
[orpha.net]
[…] tubulaire, des arêtes nasales larges et proéminentes et des narines antéversées, des oreilles petites, mal ourlées, décollées et bas implantées, un philtrum court, une cardiopathie
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] et proéminent, un nez court avec un plat racine nasale et extrémité large, coins de la bouche abaissés, palais arqué et micrognathie.
[firendo.fr]
Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare Définition Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie faciale
[orpha.net]
ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles.
[academie-medecine.fr]
[…] de la langue court, une micrognathie et des oreilles larges dysplasiques avec une ante hélix proéminente.
[forum.doctissimo.fr]
Cette anomalie chromosomique se traduit chez l’enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations au niveau du visage (dysmorphie faciale) et
[passeportsante.net]
[…] et doigts courts...
[parents.fr]
court avec une pointe large Bouche large avec des lèvres rougeâtres Bordure vermillon prononcée (démarcation entre la lèvre et la peau adjacente) avec coins des lèvres tournés
[foxp1.org]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
[…] bouche cou n-né front haut hypertélorisme épicanthus fentes palpébrales orientées en bas court et épais, pointe retroussée, base large philtrum très marqué, micrognathie
[sites.uclouvain.be]
court avec un pont nasal large et plat, des joues et un philtrum proéminents, les coins de la bouche orientés vers le bas, une micro-/rétrognathie, un cou court) associée
[orpha.net]
De même, chez tout enfant porteur d’une ou plusieurs malformations, il faut aller à la recherche d’éléments dysmorphiques au niveau du visage.
[pediatrie-pratique.com]
Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par une dysmorphie craniofaciale (incluant une brachy-/microcéphalie, un visage carré, une bosse frontale,
[orpha.net]
des sourcils proéminents, des lobes de l'oreille épais et antéversés, un nez court avec large un pont nasal et une pointe bulbeuse, un philtrum proéminent, une large bouche
[orpha.net]
Dans 85 p.cent des cas la dysmorphie est modérée : le visage est rond, la bouche large, les fentes palpébrales horizontales, avec épicantus, ptosis et strabisme ; la racine
[academie-medecine.fr]
cou court, avec l’excés de peau sur nuque, Des mains courtes et larges, avec brachydactilie, pli palmaire transvers unique (pli simien) Des malformations viscérales (atrésie
[slideplayer.fr]
Description clinique La dysmorphie faciale associe des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un nez court, des oreilles bas implantées, une large bouche et une
[orpha.net]
Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et
[ncbi.nlm.nih.gov]
Elle comprend un nez tubulaire, saillant à la racine courte avec des arêtes nasales larges et proéminentes, et des narines antéversées.
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] nasale large et déprimée, un nez court et de larges mains légèrement palmées.
[academie-medecine.fr]
[…] et le corps, parfois accompagné d’anomalie de la forme du visage (dysmorphie faciale) et de la dentition.
[passeportsante.net]
Le front est proéminent avec sur le front un aspect en pointe de l’implantation des cheveux, des fentes palpébrales antimongoloïdes, des sourcils épais et larges, une ensellure
[academie-medecine.fr]
des sourcils proéminents, des lobes de l'oreille épais et antéversés, un nez court avec large un pont nasal et une pointe bulbeuse, un philtrum proéminent, une large bouche
[orpha.net]
Clinique: front haut et bombé, visage long. peu dysmorphique. dermatoglyphes: pli profonds "capitonnés" des paumes et plantes de pieds.
[atlasgeneticsoncology.org]
Dans 85 p.cent des cas la dysmorphie est modérée : le visage est rond, la bouche large, les fentes palpébrales horizontales, avec épicantus, ptosis et strabisme ; la racine
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
haut et bombé, Des joues lourdes et tombantes, De grandes oreilles décollées d’implantation basse, Un nez court retroussé, avec une base d’implantation basse et élargie,
[williams-sudest.fr]
Elles présentent également de petites mains et pieds ainsi que des visages dysmorphiques.
[cairn.info]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court
[academie-medecine.fr]
Le visage n'est pas dysmorphique si ce n'est un petit nez pincé et une racine du nez déprimée.
[orpha.net]
ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat, des yeux inclinés et un nez court.
[msdmanuals.com]
[…] modérée incluant visage triangulaire, micrognathie et épicanthus.
[orpha.net]
Les principaux signes sont une microcéphalie, présente à la naissance et progressant avec l'âge, une dysmorphie faciale (proéminence de la partie médiane du visage soulignée
[orpha.net]
[…] et doigts courts...
[parents.fr]
Cette anomalie chromosomique se traduit chez l’enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations au niveau du visage (dysmorphie faciale) et
[passeportsante.net]
[…] unique ; des yeux bridés ; une nuque aplatie ; des mains larges et des doigts courts ; Quels sont les facteurs favorisant la trisomie 21 ?
[synonyme-du-mot.com]
Signes de la maladie : AGE OSSEUX RETARD DOIGTS COUP DE VENT CUBITAL LEVRE INFERIEURE EVERSEE/TOMBANTE MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIE NEZ COURT/NEZ PETIT PETITE TAILLE / NANISME
[maladiegenetique.skyrock.com]
[…] faciale (incluant un visage rond, une bosse frontale, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, des plis épicanthaux, des oreilles basses implantées, une large
[orpha.net]
Ainsi on assistera parfois à l'association d'anomalies oculaires avec des anomalies dentaires, des troubles endocriniens et des dysmorphies faciales.
[snof.org]
Elle comprend un nez tubulaire, saillant à la racine courte avec des arêtes nasales larges et proéminentes, et des narines antéversées.
[ncbi.nlm.nih.gov]
Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et
[ncbi.nlm.nih.gov]
[…] tubulaire, des arêtes nasales larges et proéminentes et des narines antéversées, des oreilles petites, mal ourlées, décollées et bas implantées, un philtrum court, une cardiopathie
[ncbi.nlm.nih.gov]
Il existe un certain nombre de particularités au niveau du visage : le front est large, les paupières tombantes, les yeux sont écartés, le nez est large et petit, le cou
[deuxiemeavis.fr]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
[…] à pointe épaisse, une micrognathie des oreilles bas implantées en rotation postérieure, avec un hélix épais, un cou court, un ptérygium coli, un thorax asymétrique et large
[jim.fr]
Il existe un certain nombre de particularités au niveau du visage : le front est large, les paupières tombantes, les yeux sont écartés, le nez est large et petit, le cou
[deuxiemeavis.fr]
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge.
[sante-sur-le-net.com]
Faciès À la naissance, les dysmorphies du visage livrent les premiers indices (fig. 1 et 2), mais leur apparence est plus ou moins marquée et change sensiblement avec l’âge
[paediatrieschweiz.ch]
La morphologie est évocatrice avec un cou et un tronc court, un abdomen proéminent, un petit thorax en tonneau, un nez large et bulbeux L’atteinte rénale est souvent révélatrice
[filiereorkid.com]
[…] faciale (80%) : visage triangulaire avec une arête nasale courte et une point de nez souvent bifide ; cheveux très fins un déficit immunitaire des cellules T (76%) : risque
[sites.uclouvain.be]
Des macules hyperpigmentées, des cheveux fins et une dysmorphie faciale (visage triangulaire, pont et arête nasals rétrécis et nez bifide) sont communs.
[orpha.net]