Tous les patients décrits à ce jour présentent des anomalies faciales caractéristiques : un visage large, des joues pleines, un nez large avec narines antéversées et philtrum
[orpha.net]
[…] large aux narines antéversées, philtrum long, joues pleines ; micrognathie camptodactylie bilatérale.
[sites.uclouvain.be]
[…] alimentation par sonde ou par gastrostomie hyperthermie sans signes infectieux : ces accès sont moins fréquents après la première année de vie faciès particulier : visage large, nez
[sites.uclouvain.be]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par une macrocéphalie, un faciès grossier avec des sourcils épais, une racine du nez large, des narines antéversées
[orpha.net]
Phalanges moyennes et proximales élargies, retard de croissance, anomalies craniofaciales (petit visage, yeux proéminents, sclérotique bleue, nez plat avec narines antéversées
[chemwatch.net]
[…] un pont nasal plat, des narines antéversées et une rétrognathie.
[orpha.net]
Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées.
[academie-medecine.fr]
[…] plate et élargie, un petit nez avec des narines antéversées, une grande bouche avec des coins bas et une lèvre supérieure proéminente.
[dr-karazaitri-ma.net]
[…] une alopécie frontotemporale, des cils et sourcils clairsemés, des rebords supraorbitaires peu marqués, des fentes palpébrales obliques, un hypertélorisme, une racine de nez
[dr-karazaitri-ma.net]
[…] large avec narines antéversées, grandes oreilles, petite bouche 3) des anomalies oculaires : strabisme, myopie 4) une hyperlaxité ligamentaire avec luxation de hanche 5)
[sites.uclouvain.be]
Les patients ont un faciès caractéristique (fentes palpébrales obliques vers le bas, une racine nasale large et aplatie, un nez court aux narines antéversées, de grandes oreilles
[orpha.net]
[…] qui comprend, outre les anomalies de la peau : 1) retard de croissance pré- et post-natal 2) une dysmorphie faciale : fentes palpébrales obliques vers le bas, racine du nez
[sites.uclouvain.be]
[…] large Narines antéversées Lèvre fine Division de la lèvre Anomalies du pharynx, du larynx, de l’œsophage Division du pharynx Reflux œsophagien Anomalies génitales Hypospadias
[fr-academic.com]
Description[modifier | modifier le code] Anomalies de la face[modifier | modifier le code] Front proéminent Hypertélorisme Nez large Narines antéversées Lèvre fine Division
[fr.wikipedia.org]
MIB1 du locus p22 du chromosome X qui code la protéine midline 1 Incidence 1 sur 50 000 à 100 000 garçons Description Anomalies de la face Front proéminent Hypertélorisme Nez
[fr-academic.com]
[…] large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine
[academie-medecine.fr]
[…] dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur, Les principaux signes sont : le nez
[academie-medecine.fr]
[…] des narines antéversées, un long philtrum et des oreilles malformées.
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec
[orpha.net]
Les personnes atteintes présentent des particularités morphologiques communes (nez court aux narines antéversées, sourcils épais et longs cils).
[orpha.net]
Elle se caractérise par des yeux protubérants, un étage moyen de la face et un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
[undefidetaille.org]
[…] effacée avec narines antéversées associé à un retard mental, Le reste de l’examen somatique a objectivé des mamelons surnuméraires.
[em-consulte.com]
[…] cryptorchidie bilatérale, chez qui l’examen clinique a retrouvé une avance staturale à +2,5 DS, une macrocéphalie à +2 DS, une dysmorphie faciale faite d’hypertélorisme, racine du nez
[em-consulte.com]
On observe: - une légère dysmorphie faciale : visage rond, fentes palpébrales étroites, cils longs, nez bulbeux avec des narines antéversées, philtrum long et proéminent,
[sites.uclouvain.be]
Une légère dysmorphie faciale est observée, incluant un visage rond, des fentes palpébrales étroites, des sourcils bien dessinés, de longs cils, un nez bulbeux avec des narines
[orpha.net]
antéversées, un philtrum long et proéminent, et une petite bouche avec des lèvres épaisses.
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale inclut une hypoplasie médio-faciale, un nez court avec des narines antéversées et une racine du nez élargie, un philtrum long, une
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale inclut une hypoplasie médio-faciale, un nez court avec des narines antéversées et une racine du nez élargie, un philtrum long, une
[orpha.net]
[…] court et large aux narines antéversées, bosse frontale, oreilles grandes ; hypoplasie de l’étage moyen de la face ; microcéphalie progressive bouche : palais ogival, sillon
[sites.uclouvain.be]
Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp
[academie-medecine.fr]
[…] retard de croissance avec retard de l’âge osseux ; dysmorphie faciale qui s’accentue avec l’âge : hypertélorisme, épicanthus, lèvres épaisses, fentes palpébrales tombantes, nez
[sites.uclouvain.be]
[…] retroussé et narines antéversées), raccourcissement mésomélique des avant-bras ainsi que brachydactylie, clinodactylie, hyperplasie gingivale et hypoplasie génitale.
[orpha.net]
antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
[academie-medecine.fr]
Des signes cliniques sont communs aux deux formes : petite taille, traits du visage caractéristiques (hypertélorisme, hypoplasie médiofaciale, arête du nez large, petit nez
[orpha.net]
Une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie
[orpha.net]
[…] face contraste avec la saillie frontale ; la branche verticale de la mandibule (ramus mandibulae) est hypoplasique, les yeux sont saillants, les sclérotiques bleues, les narines
[academie-medecine.fr]
La dysmorphie faciale caractéristique inclut des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un nez large avec une pointe arrondie, des narines antéversées, un long
[orpha.net]
narines antéversées, une lèvre supérieure en accent circonflexe et une lèvre inférieure épaisse et éversée.
[orpha.net]
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court
[academie-medecine.fr]
L'hypotonie faciale se traduit par une implantation haute des cheveux, des yeux très espacés avec un épicanthus, un pont nasal déprimé, un nez large à base aplatie avec des
[orpha.net]
[…] avec narines antéversées, un long philtrum lisse lèvre supérieure mince et oreilles basses.
[azbienvivre.blogspot.com]
[…] de croissance important, un petit périmètre crânien, une brachycéphalie, une occiput plane, une suture métopique importante, un strabisme divergent intermittent, un petit nez
[azbienvivre.blogspot.com]
Elle se caractérise par des yeux protubérants, un étage moyen de la face et un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
[undefidetaille.org]
antéversées, lèvre inférieure épaisse et microdontie localisée).
[orpha.net]
[…] petite taille et une dysmorphie faciale (front proéminent, crêtes supra-orbitaires proéminentes, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large, narines
[orpha.net]
[…] cyphose thoraco-lombaire, un épaississement progressif des traits du visage tels que grande tête avec os frontaux protubérants, arête nasale basse avec columelle large et narines
[orpha.net]
antéversées, des joues rondes et des lèvres élargies), une cardiomyopathie et des anomalies valvulaires, une surdité neurosensorielle, un élargissement des amygdales et des
[orpha.net]
antéversées, joues bien rondes et grandes lèvres, cardiomyopathie et anomalies valvulaires, perte auditive neurosensorielle, tonsilles et adénoïdes de grande taille, et sécrétion
[orpha.net]
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne
[academie-medecine.fr]
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure, et oreilles protubérantes et de basse implantation.
[orpha.net]
[…] incluent une implantation de cheveux frontale en V et hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines
[orpha.net]
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Le SZ se présente par un syndrome dysmorphique assez caractéristique avec front haut et large, épicanthus bilatéral, ensellure nasale et narines antéversés, philtrum long
[latunisiemedicale.com]
Une légère dysmorphie faciale est observée, incluant un visage rond, des fentes palpébrales étroites, des sourcils bien dessinés, de longs cils, un nez bulbeux avec des narines
[orpha.net]
antéversées, un philtrum long et proéminent, et une petite bouche avec des lèvres épaisses.
[orpha.net]
Il existe une également une dysmorphie (traits grossiers, hypoplasie médiane de la face, aplatissement de la base du nez, narines antéversées).
[vml-asso.org]
Description clinique La dysmorphie faciale est constante, mais variable, avec certains traits communs : front haut et large, sourcils marqués, narines antéversées, philtrum
[orpha.net]