antéversées, philtrum long, joues pleines ; micrognathie camptodactylie bilatérale.
[sites.uclouvain.be]
Tous les patients décrits à ce jour présentent des anomalies faciales caractéristiques : un visage large, des joues pleines, un nez large avec narines antéversées et philtrum
[orpha.net]
[…] ou par gastrostomie hyperthermie sans signes infectieux : ces accès sont moins fréquents après la première année de vie faciès particulier : visage large, nez large aux narines
[sites.uclouvain.be]
antéversées, lèvre inférieure épaisse et microdontie localisée).
[orpha.net]
[…] petite taille et une dysmorphie faciale (front proéminent, crêtes supra-orbitaires proéminentes, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large, narines
[orpha.net]
[…] cyphose thoraco-lombaire, un épaississement progressif des traits du visage tels que grande tête avec os frontaux protubérants, arête nasale basse avec columelle large et narines
[orpha.net]
antéversées, des joues rondes et des lèvres élargies), une cardiomyopathie et des anomalies valvulaires, une surdité neurosensorielle, un élargissement des amygdales et des
[orpha.net]
antéversées, joues bien rondes et grandes lèvres, cardiomyopathie et anomalies valvulaires, perte auditive neurosensorielle, tonsilles et adénoïdes de grande taille, et sécrétion
[orpha.net]
antéversées, une grande bouche avec des coins bas et une lèvre supérieure proéminente.
[dr-karazaitri-ma.net]
[…] sourcils clairsemés, des rebords supraorbitaires peu marqués, des fentes palpébrales obliques, un hypertélorisme, une racine de nez plate et élargie, un petit nez avec des narines
[dr-karazaitri-ma.net]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par une macrocéphalie, un faciès grossier avec des sourcils épais, une racine du nez large, des narines antéversées
[orpha.net]
Phalanges moyennes et proximales élargies, retard de croissance, anomalies craniofaciales (petit visage, yeux proéminents, sclérotique bleue, nez plat avec narines antéversées
[chemwatch.net]
antéversées et une rétrognathie.
[orpha.net]
Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées.
[academie-medecine.fr]
[…] malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur, Les principaux signes sont : le nez large, les narines
[academie-medecine.fr]
antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies
[academie-medecine.fr]
Elle se caractérise par des yeux protubérants, un étage moyen de la face et un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
[undefidetaille.org]
Les personnes atteintes présentent des particularités morphologiques communes (nez court aux narines antéversées, sourcils épais et longs cils).
[orpha.net]
antéversées), raccourcissement mésomélique des avant-bras ainsi que brachydactylie, clinodactylie, hyperplasie gingivale et hypoplasie génitale.
[orpha.net]
antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure et oreilles protubérantes, de basse implantation.
[academie-medecine.fr]
[…] cliniques sont communs aux deux formes : petite taille, traits du visage caractéristiques (hypertélorisme, hypoplasie médiofaciale, arête du nez large, petit nez retroussé et narines
[orpha.net]
Une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie
[orpha.net]
[…] face contraste avec la saillie frontale ; la branche verticale de la mandibule (ramus mandibulae) est hypoplasique, les yeux sont saillants, les sclérotiques bleues, les narines
[academie-medecine.fr]
Description clinique La dysmorphie faciale inclut une hypoplasie médio-faciale, un nez court avec des narines antéversées et une racine du nez élargie, un philtrum long, une
[orpha.net]
antéversées, bosse frontale, oreilles grandes ; hypoplasie de l’étage moyen de la face ; microcéphalie progressive bouche : palais ogival, sillon labial médian, hypodontie
[sites.uclouvain.be]
[…] retard de l’âge osseux ; dysmorphie faciale qui s’accentue avec l’âge : hypertélorisme, épicanthus, lèvres épaisses, fentes palpébrales tombantes, nez court et large aux narines
[sites.uclouvain.be]
antéversées, grandes oreilles, petite bouche 3) des anomalies oculaires : strabisme, myopie 4) une hyperlaxité ligamentaire avec luxation de hanche 5) une ostéoporose 6)
[sites.uclouvain.be]
Les patients ont un faciès caractéristique (fentes palpébrales obliques vers le bas, une racine nasale large et aplatie, un nez court aux narines antéversées, de grandes oreilles
[orpha.net]
[…] outre les anomalies de la peau : 1) retard de croissance pré- et post-natal 2) une dysmorphie faciale : fentes palpébrales obliques vers le bas, racine du nez large avec narines
[sites.uclouvain.be]
Description clinique La dysmorphie faciale est constante, mais variable, avec certains traits communs : front haut et large, sourcils marqués, narines antéversées, philtrum
[orpha.net]
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
antéversées Lèvre fine Division de la lèvre Anomalies du pharynx, du larynx, de l’œsophage Division du pharynx Reflux œsophagien Anomalies génitales Hypospadias Cryptorchidie
[fr-academic.com]
[…] locus p22 du chromosome X qui code la protéine midline 1 Incidence 1 sur 50 000 à 100 000 garçons Description Anomalies de la face Front proéminent Hypertélorisme Nez large Narines
[fr-academic.com]
Parmi les autres caractéristiques faciales, rarement signalées, figurent les narines antéversées, un long philtrum, la lèvre supérieure fine et les oreilles implantées bas
[orpha.net]
antéversées, un long philtrum et des oreilles malformées.
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale se caractérise par un visage triangulaire ou allongé, un hypertélorisme, des fentes palpébrales larges, un nez court et épais avec des narines
[orpha.net]
antéversées avec un sillon nasal médian parfois : parésie des cordes vocales Implications anesthésiques: petite taille et retard mental ; RX de la colonne dorsolombaire avant
[sites.uclouvain.be]
[…] neurosensorielle une petite taille suite à une dysplasie épiphysaire ; retard d’âge osseux, anomalies vertébrales et pelviennes un faciès particulier : ptose palpébrale, yeux bridés, narines
[sites.uclouvain.be]
Marden-Walker syndrome Affection congénitale comportant blépharophimosis, face immobile, narines antéversées, rétractions et raideurs articulaires des membres.
[academie-medecine.fr]
antéversées, une lèvre supérieure en accent circonflexe et une lèvre inférieure épaisse et éversée.
[orpha.net]
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court
[academie-medecine.fr]
L'hypotonie faciale se traduit par une implantation haute des cheveux, des yeux très espacés avec un épicanthus, un pont nasal déprimé, un nez large à base aplatie avec des narines
[orpha.net]
On observe: - une légère dysmorphie faciale : visage rond, fentes palpébrales étroites, cils longs, nez bulbeux avec des narines antéversées, philtrum long et proéminent,
[sites.uclouvain.be]
antéversées, un philtrum long et proéminent, et une petite bouche avec des lèvres épaisses.
[orpha.net]
Une légère dysmorphie faciale est observée, incluant un visage rond, des fentes palpébrales étroites, des sourcils bien dessinés, de longs cils, un nez bulbeux avec des narines
[orpha.net]
antéversées, une lèvre supérieure fine, des coins de la bouche tombantes, une hyperplasie gingivale, un développement dentaire anormal, une micrognathie et des oreilles dysplasiques
[orpha.net]
[…] craniofaciale légère (incluant des cheveux anormaux en spirale, une implantation postérieure basse des cheveux, un visage large, un hypertélorisme, des plis infra-orbitaux, des narines
[orpha.net]
antéversées associé à un retard mental, Le reste de l’examen somatique a objectivé des mamelons surnuméraires.
[em-consulte.com]
[…] chez qui l’examen clinique a retrouvé une avance staturale à +2,5 DS, une macrocéphalie à +2 DS, une dysmorphie faciale faite d’hypertélorisme, racine du nez effacée avec narines
[em-consulte.com]
La dysmorphie faciale caractéristique inclut des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un nez large avec une pointe arrondie, des narines antéversées, un long
[orpha.net]
antéversées, hypoplasie maxillaire, sillon incurvé sous la lèvre inférieure, et oreilles protubérantes et de basse implantation.
[orpha.net]
[…] incluent une implantation de cheveux frontale en V et hypertélorisme (observés également chez les femmes porteuses), avec fentes palpébrales obliques, arête nasale large, narines
[orpha.net]
Description clinique La dysmorphie faciale inclut une hypoplasie médio-faciale, un nez court avec des narines antéversées et une racine du nez élargie, un philtrum long, une
[orpha.net]
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne
[academie-medecine.fr]
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Elle se caractérise par des yeux protubérants, un étage moyen de la face et un petit nez plat avec des narines antéversées et une petite bouche avec un philtrum long.
[undefidetaille.org]
antéversées, un philtrum long et proéminent, et une petite bouche avec des lèvres épaisses.
[orpha.net]
Une légère dysmorphie faciale est observée, incluant un visage rond, des fentes palpébrales étroites, des sourcils bien dessinés, de longs cils, un nez bulbeux avec des narines
[orpha.net]