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18 Causes possibles pour Narine antéversée

  • Encéphalopathie épileptique infantile précoce

    Le syndrome d'Ohtahara correspond à une encéphalopathie avec épilepsie survenant chez l'enfant, très invalidante et aboutissant à un retard mental sévère. La mutation de plusieurs gènes est associée à la maladie : ARX, CDKL5, SLC25A22, et STXBP1. Portail de la médecine[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Pallister-Hall

    Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal. Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un[…][fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Gaucher périnatale létale
  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome d'Aarskog

    Le syndrome d'Aarskog est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales. Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée à l'X récessive. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes puissent avoir une[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. Ce déficit[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Crisponi
  • Mucopolysaccharidose 1H
  • Syndrome de Williams

    Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique rare et orpheline, caractérisée par un retard mental et une malformation cardiaque.Celle-ci entraîne de nombreuses conséquences et implique un combat au quotidien. 1 avril 2013 Qu'est-ce-que c'est ? Il s'agit d'une maladie génétique causée par la perte de 28[…][informations.handicap.fr]

  • Syndrome de Zellweger

    Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).Ces trois[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires