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3 Causes possibles pour Nanisme léger

  • Mucopolysaccharidose

    - Mis à jour le 02/12/2010 1291303952209802_IMG_49715_HR.jpg Crédit photo : Phanie LA mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 100 000. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit en alpha-L-iduronidase qui aboutit à l’accumulation anormale de[…][lequotidiendumedecin.fr]

  • Mucopolysaccharidose 2

    La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Mucopolysaccharidose 6

    Diagnostic différentiel • Autres maladies de surcharge lysosomale. • Hypervitaminose A. • Hypothyroïdie congénitale. • Nanisme chondrodystrophique.[genodog.fr] Histologie post mortem : dégénérescence Wallérienne modérée au niveau du système nerveux central, léger épaississement des leptoméninges avec vacuolisation des cellules leptomeningées[genodog.fr]

Symptômes supplémentaires