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2 Causes possibles pour N-glycosylation altérée

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  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    Il représente environ 80% des patients atteints de troubles de la N-glycosylation.[rarecommons.org] Le système nerveux central (principalement le cervelet) et le système nerveux périphérique sont principalement altérés; Mais il y a une implication multi systémique, avec[rarecommons.org]

  • Déficit héréditaire en antithrombine de type 1

    […] est responsable du phénotype de susceptibilité mendélienne aux mycobactéries peu virulentes, et l’étude in silico des mutations pouvant altérer des sites de glycosylation[erudit.org] […] cas, notamment, des gains de glycosylation : l’exemple récent d’une mutation particulière du gène IFNGR2 montre de manière univoque que la création d’un nouveau site de glycosylation[erudit.org]

Symptômes supplémentaires