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8 Causes possibles pour Mutations dans le gène WT1

  • Syndrome de Frasier
  • Tumeur de Wilms

    La protéine WT1 contient un domaine de liaison à l'ADN, et n'importe quelle délétion ou mutation ponctuelle du gène WT détruisant ce domaine cause le développement du néphroblastome[shop.leicabiosystems.com] Trois locus sont en jeu, le premier locus (WT1) localisé en 11p13 avec gène candidat AN2, le deuxième locus (WT2) en 11p15.5 très proche et le troisième locus (WT3) en 16q[dictionnaire.academie-medecine.fr] Décrit initialement comme gène suppresseur de tumeur en raison de son inactivation par mutation dans la tumeur de Wilms (néphroblastome), le rôle promoteur de tumeur de WT1[univ-cotedazur.fr]

  • Syndrome néphrotique

    […] dans le gène de la néphrine, de la podocine, WT1. (9) Un syndrome néphrotique peut être le mode de révélation de toute glomérulopathie chonique primitive. (10) Néphropathie[pap-pediatrie.fr] […] ou 10 ans, ou de corticorésistance (définie par l’absence de mise en rémission après un mois de corticothérapie orale à 60 μg/m 2 /j et trois bolus de Solumédrol ). (8) Mutation[pap-pediatrie.fr]

  • Hépatoblastome

    […] génétiques Neurofibromatose type 1 ou 2 (gène NF1 et NF2) (tumeur SNC ) Rétinoblastome à T AD (gène RB1) Nephroblastome (gène WT1) PAF (Gène APC) Syndromes prédisposants[prepecn.com] […] lymphomes (LNH hodgkin) tumeurs germinales (gonadiques ) Facteurs de risque : Génétiques familiaux Atcd K dans la fratrie Atcd génétiques : Trisomie 21 (Risque leucémie aigüe ) Mutations[prepecn.com]

  • Hémihypertrophie congénitale

    Ces instabilités prennent plusieurs formes: Des mutations affectant des gènes clés directement impliqués dans le développement de tumeur, comme le WT1 ou le WT2 Des mutations[arcagy.org] […] touchant des gènes à l’origine de mutations et/ou de délétion chromosomiques affectant des zones clés, comme par exemple dans l’anémie de Fanconi dans laquelle certaines[arcagy.org]

  • Glomérulonéphrite rapidement progressive

    […] concernant des gènes du podocyte avec transmission autosomique dominante (INF 2, TRPC6, ACTN4, WT1,LMX1B ,SMARCAL1) ou autosomique récessive (NPHS1, NPHS2, PLCE1, LAMB2,[dictionnaire.academie-medecine.fr] […] lymphocytaire avec dans ce cas un risque de récidive certain contre-indiquant la transplantation avec un donneur apparenté, elles peuvent être d’origine génétique avec des mutations[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Cystinose néphropathique

    […] dans le gène de la néphrine, de la podocine, WT1. (9) Un syndrome néphrotique peut être le mode de révélation de toute glomérulopathie chonique primitive. (10) Néphropathie[pap-pediatrie.fr] […] ou 10 ans, ou de corticorésistance (définie par l’absence de mise en rémission après un mois de corticothérapie orale à 60 μg/m 2 /j et trois bolus de Solumédrol ). (8) Mutation[pap-pediatrie.fr]

  • Aniridie

    La mutation de ce gène entraînerait la production d'une protéine anormale WT1 qui annulerait l'action tumeur-suppressive du gène WT1 de l'allèle.[snof.org] Le syndrome WAGR est en rapport avec le gène WT1 qui est le gène suppresseur de la tumeur de Wilms, et qui est situé à proximité de PAX6.[snof.org]

Symptômes supplémentaires