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3 Causes possibles pour Mutations dans le gène SDHC

  • Phéochromocytome

    ) Neurofibromatose de type 1 Mutation des gènes SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2 ou TMEM127 Imagerie Scintigraphie au MIBG (Méta-iodobenzylguanidine) Scanner ( Tdm ) ou IRM thoraco-abdominal[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Les mutations de SDHC et SDHB ont ensuite été découvertes par des approches classiques de gène candidat.[ipubli.inserm.fr] Après l’identification de mutations des gènes SDHs ( SDHD, SDHB, SDHC ) chez les patients atteints de paragangliome héréditaire, ces recommandations ont été modifiées.[academie-medecine.fr]

  • Crise aiguë hypertensive

    […] du gène SDHD) de type 3 ( mutation du gène SDHC) de type 4 (mutation du gèneSDHB) L’identification précoce d’une éventuelle mutation germinale est importante pour améliorer[surrenales.com] […] prédisposants : Néoplasie Endocrine Multiple de type 2 (NEM2), maladie de Von Hippel Lindau (VHL), Neurofibromatose de type 1, syndromes PHEO/PGL héréditaire de type 1 ( mutation[surrenales.com]

  • Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2

    Depuis le début des années 2000, des mutations germinales des gènes SDHD, SDHB et plus rarement SDHC et SDHA, codant pour les 4 sous-unités de la succinate déshydrogénase,[centreducancer.be] SDHC.[centreducancer.be] Le screening des gènes RET (en cas de suspicion de MEN2), VHL, et, depuis 2012 des gènes SDHD, SDHB et SDHC est effectué en routine avec un délai de rendu des résultats de[centreducancer.be]

Symptômes supplémentaires