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3 Causes possibles pour Mutations dans le gène LDLR

  • Hypercholestérolémie familiale

    Par hypercholestérolémie (littéralement : cholestérolémie élevée) on entend un taux élevé de cholestérol sanguin par rapport à une limite fixée par une instance de santé. Ce n'est pas une maladie en soi mais un trouble métabolique, c'est-à-dire une déviation par rapport à une norme. En termes de santé publique, on[…][fr.wikipedia.org]

  • Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

    La plus fréquente de ces hypercholestérolémies monogéniques est l’hypercholestérolémie familiale, due à des mutations du gène du récepteur des LDL (LDLR), et caractérisée[institutdanone.org] C’est le cas de la déficience familiale en apolipoprotéine B100, due à une mutation principale du gène de l’Apo B.[institutdanone.org] C’est également le cas d’autres hypercholestérolémies héréditaires non LDLR et non Apo B qui pourraient représenter jusqu’à 30% des formes dominantes dans la population française[institutdanone.org]

  • Hyperlipoprotéinémie de type 1

    Elle est liée le plus souvent à une anomalie des récepteurs aux LDL (LDLR ou récepteur apo B/E) caractérisée par une mutation au niveau du gène de structure du LDLR que l'on[docplayer.fr] […] du LDLr/ Il existe des cas exceptionnels de mutation du gène ARP entrainant une hypercholestérolémie transmise sur un mode récessif.[sfendocrino.com] Ses mutation perte de fonction induisent une hypocholestérolémie alors que les mutations gains de fonction provoquent un tableau clinique similaire aux mutations hétérozygotes[sfendocrino.com]

Symptômes supplémentaires