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2 Causes possibles pour Mutations dans le gène LCAT

  • Acidurie orotique héréditaire

    Gène en cause Yeux de chat, syndrome des Yeux de poisson, maladie des voir LCAT, déficit en Z LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z Nom OMIM Transmission Chromosome[phyto-aromes.com] Type de mutation Gène en cause ZAP70, déficit en 176947 (en) Récessive 2q12 Zellweger, syndrome de 214100 (en) Récessive Zinsser-Cole-Engman, syndrome de voir Dyskératose[phyto-aromes.com] , déficit en O LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause Ochronose héréditaire Oculo-cérébro-rénal, syndrome[phyto-aromes.com]

  • Hyperlipoprotéinémie de type 1

    Causes multiples : - Déficit en apo Al/CIII, - Maladie de Tangier (où existe un hypercatabolisme des HDL) par mutation du gène du récépteur ABC Al - Maladie des yeux de poisson[archive.org] , - Déficit familial en LCAT.[archive.org]

Symptômes supplémentaires