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2 Causes possibles pour Mutations dans le gène HEXA

  • Maladie de Tay-Sachs

    La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme[…][fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Gène en cause Tabatznik syndrome de Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 604772(en) 1 Tarui, maladie de voir Glycogénose type 7 Taybi, syndrome de Tay-Sachs[phyto-aromes.com] , maladie de 272800(en) Récessive 15 HEXA 606869 (en) Tay, syndrome de voir IBIDS syndrome Télangiectasie hémorragique familiale Testotoxicose voir Puberté précoce indépendante[phyto-aromes.com] Syndactylie type 2 Synspondylisme congénital 272460(en) Récessive 3 FLNB 603381 (en) T LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires