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3 Causes possibles pour Mutations dans le gène GFAP

  • Maladie d'Alexander

    Un test génétique est dans la plupart du temps effectué afin de chercher de possibles mutations sur le gène codant la protéine GFAP par amniocentèse, technique la plus courante[fr.wikipedia.org]

  • Xanthoastrocytome pléomorphe

    ) GFAP (cellules xanthélasmisées) Synaptophysine CD34 Ki-67 10 % Mutation V600E du gène BRAF 60 % des cas Favorable si exérèse complète Récidives Transformation maligne (20[docksci.com] L’analyse moléculaire n’a pas mis en évidence de mutation du gène BRAF. En post-opératoire, la patiente est libre de crises.[docksci.com] Les cellules présentent un marquage intense de la GFAP et un marquage caractéristique punctiforme de l’EMA. L’index de prolifération est bas.[docksci.com]

  • Xanthomatose cérébrotendineuse

    La plupart des observations rapportées sont secondaires à des mutations du gène codant pour la GFAP (glial fibrillary acidic protein).[neurologie.jle.test.doloforge.com]

Symptômes supplémentaires