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1 Causes possibles pour Mutations dans le gène GALC

  • Leucodystrophie à cellules globoïdes

    Le docteur Knud Krabbe (3 mars 1885 – 8 mai 1961), neurologue danois, décrit pour la première fois en 1916 la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale. Il s'agit d'une leucodystrophie secondaire à un trouble de la dégradation d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. L'enzyme[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires