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2 Causes possibles pour Mutations dans le gène FLNA

  • Maladie de la valve aortique

    Le gène codant pour la filamine A ( FLNA ) pouvait être considéré comme un bon candidat puisqu’il a été montré que des mutations dans ce gène pouvaient être responsables de[em-consulte.com] Le premier produit par Hart est porteur d’une transition c.7164T A dans l’exon 44 du gène FLNA qui entraîne le remplacement d’une Tyrosine en 2388 par un codon stop [ 13 ][em-consulte.com] […] la mutation (fig. 1).[em-consulte.com]

  • Maladie de Lenegre

    Le gène codant pour la filamine A ( FLNA ) pouvait être considéré comme un bon candidat puisqu’il a été montré que des mutations dans ce gène pouvaient être responsables de[em-consulte.com] Le premier produit par Hart est porteur d’une transition c.7164T A dans l’exon 44 du gène FLNA qui entraîne le remplacement d’une Tyrosine en 2388 par un codon stop [ 13 ][em-consulte.com] […] la mutation (fig. 1).[em-consulte.com]

Symptômes supplémentaires