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3 Causes possibles pour Mutations dans le gène de la neurofibromine

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  • Neurofibrome

    Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate[fr.wikipedia.org] […] le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation[fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 2

    Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate[fr.wikipedia.org] […] le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation[fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 1

    Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate[fr.wikipedia.org] […] le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires