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16 Causes possibles pour Mutations dans le gène de la neurofibromine

  • Neurofibromatose type 1

    Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate[fr.wikipedia.org] […] le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation[fr.wikipedia.org]

  • Neurofibromatose type 2

    Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate[fr.wikipedia.org] […] le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation[fr.wikipedia.org]

  • Neurofibrome

    Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate[fr.wikipedia.org] […] le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme[réf. nécessaire] : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation[fr.wikipedia.org]

  • Invagination intestinale

    […] ou une délétion du gène NF1.[blogdesante.info] Le produit est un gène suppresseur de tumeur - neurofibromine.[blogdesante.info] […] cancers, la chimiothérapie adjuvante est nécessaire pour les tumeurs non résécable ou métastatique. pathogénèse neurofibromatose de type I manifestations sont causées par une mutation[blogdesante.info]

  • Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation

    . - Gène: NF1 (neurofibromin 1) 17q11.2; (GTPase activating protein (GAP)) interagissant avec p21RAS -- suppresseur de tumeur.[atlasgeneticsoncology.org] Mutations: - Germinales: Deletions ou insertions importantes dans 25% des cas, translocations et mutations ponctelles; pas de "cluster" de mutations, rendant souvent le diagnostic[atlasgeneticsoncology.org]

  • Anémie réfractaire

    . - Gène: NF1 (neurofibromin 1) 17q11.2; (GTPase activating protein (GAP)) interagissant avec p21RAS -- suppresseur de tumeur.[atlasgeneticsoncology.org] Mutations: - Germinales: Deletions ou insertions importantes dans 25% des cas, translocations et mutations ponctelles; pas de "cluster" de mutations, rendant souvent le diagnostic[atlasgeneticsoncology.org]

  • Syndrome myéloprolifératif

    . - Gène: NF1 (neurofibromin 1) 17q11.2; (GTPase activating protein (GAP)) interagissant avec p21RAS -- suppresseur de tumeur.[atlasgeneticsoncology.org] Mutations: - Germinales: Deletions ou insertions importantes dans 25% des cas, translocations et mutations ponctelles; pas de "cluster" de mutations, rendant souvent le diagnostic[atlasgeneticsoncology.org]

  • Leucémie aiguë myéloïde

    . - Gène: NF1 (neurofibromin 1) 17q11.2; (GTPase activating protein (GAP)) interagissant avec p21RAS -- suppresseur de tumeur.[atlasgeneticsoncology.org] Mutations: - Germinales: Deletions ou insertions importantes dans 25% des cas, translocations et mutations ponctelles; pas de "cluster" de mutations, rendant souvent le diagnostic[atlasgeneticsoncology.org]

  • Phéochromocytome

    On a longtemps considéré que seules 10 % de ces tumeurs étaient génétiquement déterminées, causées par des mutations constitutionnelles des gènes NF1 (neurofibromin) [ 2 ][ipubli.inserm.fr]

  • Phéochromocytome chez l'enfant

    Le gène NF1 est très grand, 300 kb, ce qui favorise les mutations.[snof.org] . - Gène: NF1 (neurofibromin 1) 17q11.2; (GTPase activating protein (GAP)) interagissant avec p21RAS -- suppresseur de tumeur.[atlasgeneticsoncology.org] En 1991 on publia la séquence complète du gène malade. La protéine issue de ce gène fut nommée 'neurofibromine'.[snof.org]

Symptômes supplémentaires