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7 Causes possibles pour Mutations dans le gène de la céruloplasmine

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  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    L’acéruloplasminémie est une autre pathologie de surcharge en fer d’origine génétique, due à des mutations du gène de la céruloplasmine.[centre-reference-fer-rennes.org] Certaines mutations du gène de la céruloplasmine sont responsables d’une absence de synthèse de céruloplasmine, laquelle n’est plus dosable dans le sang.[centre-reference-fer-rennes.org] Acéruloplasminémie La céruloplasmine est une protéine nécessaire à la sortie du fer de la cellule et à sa prise en charge par la transferrine.[centre-reference-fer-rennes.org]

  • Anémie réfractaire

    Le diagnostic en est porté sur l’effondrement du taux sérique de la céruloplasmine, puis la mise en évidence de mutations sur le gène de la céruloplasmine.[academie-medecine.fr] Elle est liée à l’existence de mutations dans le gène de la céruloplasmine dont l’activité ferroxidasique est indispensable à la sortie cellulaire du fer.[academie-medecine.fr]

  • Hépatopathie

    Il s’agit d’une affection rare liée à un déficit de l’activité céruloplasmine ferroxidase (la céruloplasminémie est indétectable) ; – la surcharge hépatique en fer par mutation[sfendocrino.org] […] du gène de la ferroportine 1.[sfendocrino.org]

  • Maladie de Menkès

    Diverses mutations du gène ont pu être mises en évidence : délétions partielles, mutations d'épissage, mutations ponctuelles. 90% des mutations aboutissent à la synthèse d[maladies-orpheline.niceboard.com] Méthodes de diagnostic biologique Le diagnostic repose sur le dosage du cuivre sérique et de la céruloplasmine dont les taux sont abaissés.[maladies-orpheline.niceboard.com]

  • Acidurie argininosuccinique

    Le déficit héréditaire en céruloplasmine La céruloplasmine joue un rôle dans le transport plasmatique du cuivre.[slideplayer.fr] […] du gène de la transferrine sur le chromosome 3. 20 La physiopathologie des protéines plasmatiques Dysprotéinémies Les dysprotéinémies par l’absence d’une protéine plasmatique[slideplayer.fr] Dysprotéinémies Les dysprotéinémies par l’absence d’une protéine plasmatique Le déficit de transferrine l’atransferrinemie héréditaire est une maladie autosomale récessive liée à une mutation[slideplayer.fr]

  • Cuivre hépatique élevé

    Clinique Maladie de Wilson La maladie de Wilson, affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive, est due aux mutations d’un gène codant pour une protéine[commentguerir.com] […] impliquée dans la synthèse de la céruloplasmine et l’excrétion biliaire du cuivre.[commentguerir.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 3

    Il s’agit d’une affection rare liée à un déficit de l’activité céruloplasmine ferroxidase (la céruloplasminémie est indétectable) ; – la surcharge hépatique en fer par mutation[sfendocrino.org] […] du gène de la ferroportine 1.[sfendocrino.org]

Symptômes supplémentaires