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17 Causes possibles pour Mutation dans le gène VHL

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  • Maladie de von Hippel-Lindau

    Maladie de Lindau Angiomatose cérebello rétinienne Mutation du gène VHL se situant sur le locus p. 25 p. 26 du chromosome 3.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Werner

    Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est causée par une mutation du gène VHL, un gène suppresseur de tumeur.[cancer.ca] Le syndrome de Turcot est causé par une mutation du gène APC, MLH1 ou PMS2. Il accroît le risque d’apparition du cancer colorectal et du cancer du cerveau.[cancer.ca]

  • Phéochromocytome

    […] du proto-oncogène RET recherche d'une hyperparathyroïdie recherche d'un cancer médullaire de la thyroïde Recherche d'une mutation du gène VHL ( maladie de Von Hippel-Lindau[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] La maladie de von Hippel-Lindau (vHL) qui est due à des mutations perte de fonction sur le gène suppresseur de tumeurs VHL.[academie-medecine.fr] […] les gènes RET et VHL [ 11 ].[ipubli.inserm.fr]

  • Carcinome rénal à cellules chromophobes

    […] du gène VHL en 3p 25-26 Carcinomes à cellules claires Carcinome papillaire héréditaire Type 1 Mutation de MET en 7q31 Carcinome papillaire et leiomyomatose cutanée Type 2[slideplayer.fr] VHL par mutation, délétion ou méthylation du promoteur – Activation de la voie de l’hypoxie via le facteur HIF et la synthèse de VEGF – Les sujets déjà mutés pour le gène[medg.fr] Une mutation génétique caractéristique Ce cancer comporte dans 90 % des cas une inactivation du gène VHL (Von Hippel-Lindau) porté par le chromosome 3p.[arcagy.org]

  • Cancers du rein héréditaires

    Une recherche de mutation constitutionnelle du gène VHL devrait être proposée : - A tout patient porteur d’une tumeur évoquant une maladie VHL - Même en l’absence d’antécédent[celtipharm.com] Cette prédisposition est liée à la mutation d'un gène appelé VHL, gène qui est également muté ou inactif dans près de 100% des cancers sporadiques à cellules claires.[revmed.ch] Cette maladie est associée à des mutations du gène suppresseur de tumeur VHL et se caractérise par le développement de tumeurs hypervascularisées (hémangioblastomes, phéochromocytomes[ephe.fr]

  • Carcinome rénal

    Une recherche de mutation constitutionnelle du gène VHL devrait être proposée : - A tout patient porteur d’une tumeur évoquant une maladie VHL - Même en l’absence d’antécédent[celtipharm.com] ANGIOGENÈSE ET CANCER DU REIN… Le gène VHL L’angiogenèse est une cible de choix pour le traitement des cancers du rein car assez fréquemment il existe une mutation du gène[arcagy.org] Un avis oncogénétique est nécessaire en présence d’une tumeur survenant avant 40 ans, bilatérale ou multifocale à la recherche d’une mutation en particulier du gène VHL permettant[celtipharm.com]

  • Crise aiguë hypertensive

    1, syndromes PHEO/PGL héréditaire de type 1 ( mutation du gène SDHD) de type 3 ( mutation du gène SDHC) de type 4 (mutation du gèneSDHB) L’identification précoce d’une éventuelle[surrenales.com] On connaît actuellement 6 syndromes génétiques prédisposants : Néoplasie Endocrine Multiple de type 2 (NEM2), maladie de Von Hippel Lindau (VHL), Neurofibromatose de type[surrenales.com]

  • Carcinome à cellules rénales métastatiques

    Une recherche de mutation constitutionnelle du gène VHL devrait être proposée : - A tout patient porteur d’une tumeur évoquant une maladie VHL - Même en l’absence d’antécédent[celtipharm.com] VHL par mutation, délétion ou méthylation du promoteur – Activation de la voie de l’hypoxie via le facteur HIF et la synthèse de VEGF – Les sujets déjà mutés pour le gène[medg.fr] Un avis oncogénétique est nécessaire en présence d’une tumeur survenant avant 40 ans, bilatérale ou multifocale à la recherche d’une mutation en particulier du gène VHL permettant[celtipharm.com]

  • Érythrocytose

    Etiologie La polycythémie secondaire congénitale peut être due à des déficits des systèmes de détection de l'oxygénation dus à des mutations autosomiques récessives des gènes[orpha.net] La mutation R200W du gène VHL ne permet plus l’interaction entre le VHL et HIF- , conduisant à la polyglobulie par augmentation des taux d’HIF1 et -2 [32,33].[docksci.com] Dans ce contexte, nous nous sommes intéressés à la mutation JAK2 (Val617Phe) et aux gènes EPOR, VHL, PHD2 chez des patients présentant une érythrocytose d'origine inconnue[youscribe.com]

  • Atrophie pancréatique

    […] du gène UMOD codant pour l’uromoduline ; l’insuffisance rénale terminale survient entre 30 et 50 ans.[cuen.fr] Maladie de von Hippel-Lindau : prévalence 1/35 000 ; le gène en cause, VHL, est un gène suppresseur de tumeur.[cuen.fr] […] le rapport de la clairance de l’acide urique sur la clairance de la créatinine) ; les kystes rénaux sont de petite taille et localisés à la jonction cortico-médullaire ; mutation[cuen.fr]

Symptômes supplémentaires