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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène TRPV4

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  • Amyotrophie spinale de type 4

    UBE1 en Xp11.23) congenital non-progressive d-SMA : autosomique dominante, début avant 1 mois : atteinte distale avec contractures ; gènes TRPV4 en 12q24.1 ; d’autres mutations[sites.uclouvain.be] […] de ce gène peuvent donner une maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C. dHMNJ : autosomique récessive, début entre 6 et 10 ans, atteinte distale avec signes pyramidaux LCCS1[sites.uclouvain.be] […] chronic d-SMA : début entre 1 mois et 20 ans ; faiblesse distale (gène ATP7A en X12-q13) ou phénotype d’amyotrophie spinale congénitale ou infantile avec arthrogrypose (gène[sites.uclouvain.be]

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