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6 Causes possibles pour Mutation dans le gène SPINK1

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  • Pancréatite tropicale

    Il existe une prédisposition génétique familiale avec la mutation d’un gène bien particulier dénommé SPINK1.[em-consulte.com]

  • Pancréatite chronique

    -La mutation du gène inhibiteur de la trypsine (SPINK1) -La mutation du gène CTFR impliqué dans la mucoviscidose.[hepatoweb.com] D'autres mutations génétiques peuvent être à l'origine de pancréatites génétiques : Mutations du gène SPINK1. La prévalence est de 10/10 000. Mutations du gène CTRC.[fimatho.fr] Les mutations les plus fréquentes portaient sur le gène protéase sérine 1 (PRSS1 33/61 testés), SPINK1 14/53, CFTR 11/59, CTRC 2/40.[univadis.fr]

  • Pancréatite aiguë

    […] sur le gène PRSS1, SPINK1 ou CFTR) [2], sachant que pour la pancréatite aiguë, contrairement à la pancréatite chronique, seule une légère association génétique est assurée[medicalforum.ch] […] virales (cytomégalovirus [CMV], virus d’Epstein-Barr [EBV], oreillons), les antécédents de traumatisme abdominal, la pancréatite auto-immune, et des syndromes héréditaires (mutation[medicalforum.ch]

  • Pancréatite

    Il existe des causes plus rares : héréditaire (mutation au niveau du gène de cationic trypsinogen gene protease serine 1 (PRSS1), SPINK1, ou CFTR) ; lupus érythémateux disséminé[fr.wikipedia.org]

  • Gastrite emphysémateuse

    Les prévalences des mutations du gène SPINK1, CFTR et CTRC sont respectivement de 10/10.000, 1 à 9 /100.000, et 1 à 9 /100.000.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Le dépistage familial du gène doit être proposé chez les apparentés majeurs au premier degré symptomatiques ou non, chez les apparentés mineurs au premier degré symptomatiques[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2

    Les mutations du gène CTRC pourraient agir en conjonction avec d’autres mutations portant sur d’autres gènes de susceptibilité, notamment CFTR, PRSS1 et SPINK1.[fmcgastro.org] mutation du gène CFTR ; SPINK1 : Serin Protease INhibitor Kazals type 1 ; CTRC : chymotrypsinogène C ;CASR :mutation gain de fonction du gène du récepteur du calcium.[fmcgastro.org] Les porteurs de mutations du gène SPINK1 ont un risque de l’ordre de 1 % de développer une pancréatite [6].[fmcgastro.org]

Symptômes supplémentaires