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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène SOX10

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  • Maladie de l'iris

    […] le gène SOX10 (sous-type C, OMIM #613266). 20 à 30% des patients WS4 ne sont pas porteurs de mutation dans ces trois gènes.[reseau-maladies-rares.fr] (HTZ) ( 50%) Mutations EDN3 ou EDNRB (HMZ) (20-30%) Des anomalies spécifiques du gène SOX10 (large délétion ou mutation localisée au niveau des deux dernières régions codantes[reseau-maladies-rares.fr] […] des gènes SNAI2 (100%), SOX10 (96,5%) et MITF (90%).[reseau-maladies-rares.fr]

  • Déficit héréditaire en antithrombine de type 1

    SOX10.[erudit.org] En effet, lorsque la mutation survient dans le dernier exon du gène, l’ARNm échappe au mécanisme de NMD et conduit à la synthèse d’une protéine exerçant un effet dominant[erudit.org] L’importance de ce phénomène en pathologie humaine a récemment été illustrée par l’étude de deux neurocristopathies liées à des mutations tronquantes du même facteur de transcription[erudit.org]

Symptômes supplémentaires