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5 Causes possibles pour Mutation dans le gène SDHB

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  • Phéochromocytome

    Une mutation fut identifiée chez dix-huit de ces sujets dont quinze (84 %) sur le gène SDHB.[academie-medecine.fr] ) Neurofibromatose de type 1 Mutation des gènes SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2 ou TMEM127 Imagerie Scintigraphie au MIBG (Méta-iodobenzylguanidine) Scanner ( Tdm ) ou IRM thoraco-abdominal[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] issues de la lignée germinale) de la maladie telles que la MEN 2, le syndrome de Von-Hippel-Lindau (VHL) ou le paragangliome type 4 avec mutations dans le gène SDHB[10].[medicalforum.ch]

  • Métastase des glandes surrénales

    […] du gène SDHB (Succinate déshydrogénase B) [ 11 ].[urofrance.org] Pour le PCM, plusieurs facteurs péjoratifs ont été proposés : un volume tumoral important, l’existence ou le nombre de métastases viscérales et la présence d’une mutation[urofrance.org]

  • Hypertension rénale

    […] du gène RET ) ; – les syndromes PH-paragangliomes familiaux, de connaissance récente (mutations des gènes SDHB, SDHD, TMEM 127 ).[sfendocrino.org] On recommande désormais un dépistage des autres maladies par un test génétique : – recherche de mutation des gènes RET ou VHL pour détecter une NEM2 ou un VHL ; – test des[sfendocrino.org] […] gènes SDHB, SDHD et TMEM 127 pour détecter les phéochromocytomes ou les paragangliomes familiaux.[sfendocrino.org]

  • Hypotension orthostatique idiopathique

    […] du gène RET ) ; – les syndromes PH-paragangliomes familiaux, de connaissance récente (mutations des gènes SDHB, SDHD, TMEM 127 ).[sfendocrino.org] On recommande désormais un dépistage des autres maladies par un test génétique : – recherche de mutation des gènes RET ou VHL pour détecter une NEM2 ou un VHL ; – test des[sfendocrino.org] […] gènes SDHB, SDHD et TMEM 127 pour détecter les phéochromocytomes ou les paragangliomes familiaux.[sfendocrino.org]

  • Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2

    En particulier, l’existence d’une mutation du gène SDHB a été associée de manière consistante à un risque accru de récidive et de malignité de la tumeur.[centreducancer.be] Depuis le début des années 2000, des mutations germinales des gènes SDHD, SDHB et plus rarement SDHC et SDHA, codant pour les 4 sous-unités de la succinate déshydrogénase,[centreducancer.be] Avec la localisation extra-surrénalienne, l’existence d’une mutation du gène SDHB constitue le plus puissant prédicteur d’évolution maligne d’un phéochromocytome, ce qui n[centreducancer.be]

Symptômes supplémentaires