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9 Causes possibles pour Mutation dans le gène SCN5A

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  • Cardiomyopathie dilatée familiale isolée

    Cardio Fiche réalisée sans plan prédéfini Dernières mises à jour – Mars 2019 : Relecture, mise à jour avec le référentiel de cardiologie CNEC 2 è édition 2015 ( Berie l) – novembre 2012 : création de la fiche ( Thomas ) Sources 0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable 1 : CNEC 2 è édition 2015[…][medg.fr]

  • Syndrome de Brugada

    […] le gène SCN5A.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] du canal sodique cardiaque (gène SCN5A) perte de fonction du canal sodique cardiaque 60 mutations connues 11 Physiopathologie 12 Physiopathologie 13 Physiopathologie Antzelevitch[slideplayer.fr] L'identification d'une anomalie génétique peut aider au diagnostic chez le patient et les parents: c'est souvent une mutation sur le chromosome 3 du gène SCN5A dont dépend[stethonet.org]

  • Syndrome du QT long

    Des mutations responsables de ce syndrome ont été décrites sur une dizaine de gènes, l'essentiel concernant LQT1 (ou KCNQ1), LQT2 (ou KCNH2) et LQT3 (ou SCN5A), chacun de[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome du QT long

    Des mutations responsables de ce syndrome ont été décrites sur une dizaine de gènes, l'essentiel concernant LQT1 (ou KCNQ1), LQT2 (ou KCNH2) et LQT3 (ou SCN5A), chacun de[fr.wikipedia.org]

  • Torsades de pointe

    De la même façon, des mutations du canal sodique principal du myocarde, codé par le gène SCN5A, et conduisant à un gain de fonction, peuvent aussi être en cause.[ipubli-inserm.inist.fr] Chez 15 % à 20 % des patients atteints du syndrome de Brugada, des mutations du gène SCN5A conduisent à une perte de fonction de la protéine, le gène morbide étant inconnu[ipubli-inserm.inist.fr]

  • Bloc de branche droit

    L’analyse va permettre de rechercher une mutation dans le gène SCN5A dans un 1 er temps.[brugada-asso.org] Le gène majeur de cette pathologie est le gène SCN5A qui assure la fabrication d’une partie du canal sodique.[brugada-asso.org] Les mutations de ce gène provoquent une altération du fonctionnement du canal sodique et conduit à une anomalie de l’activité électrique pouvant dégénérer en fibrillation[brugada-asso.org]

  • Tachycardie bidirectionnelle

    24 14 15 Gène SCN5A: mutation c.1253-3C A CHROMOSOME 3 8. BS PMVT CHOC défibrillateurTachycardie ventriculaire polymorphe 9.[fr.slideshare.net]

  • Fibrillation ventriculaire

    De la même façon, des mutations du canal sodique principal du myocarde, codé par le gène SCN5A, et conduisant à un gain de fonction, peuvent aussi être en cause.[medecinesciences.org] Chez 15 % à 20 % des patients atteints du syndrome de Brugada, des mutations du gène SCN5A conduisent à une perte de fonction de la protéine, le gène morbide étant inconnu[medecinesciences.org]

  • Bloc atrio-ventriculaire du 2e degré

    Plus récemment a été isolée comme responsa- ble du syndrome clinique une mutation dans le gène du canal sodique SCN5A situé sur le chromosome 3 f 54 - 55]. • La maladie de[archive.org]

Symptômes supplémentaires