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8 Causes possibles pour Mutation dans le gène SCN1A

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  • Syndrome de Dravet

    Les chercheurs ont documenté de nombreuses mutations différentes du gène SCN1A, cependant, la plupart d’entre eux ne se traduisent pas dans le syndrome de Dravet. mutations[tout-aide.info] On parle d’une mutation de novo, c'est-à-dire qu’une mutation du gène SCN1A survient spontanément.[dravet.ch] Depuis 2001 on sait que la maladie est associée à la mutation du gène SCN1A- le plus souvent les parents ne sont pas porteurs de cette mutation.[dravet.fr]

  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    […] d’un des gènes impliqués dans la MHF 8 MHF: Au moins 4 gènes dont 3 identifiés Ch 19 Ch1 CACNA1A Ch2 SCN1A ?[slideplayer.fr] Le FHM3 est un sous-type rare et est causée par des mutations dans un gène codant pour la canal de sodium α-sous-unité, SCN1A.[boowiki.info] Gènes codant pour des protéines impliquées dans la l’homéostasie ionique du cerveau Expression neuronale (CACNA1A, SCN1A) ou astrocytaire (ATP1A2) Mutations faux sens dans[slideplayer.fr]

  • État de mal épileptique

    ’enfant, ont des mutations du « gène SCN1A », un gène qui code pour une partie d’un canal sodium sur la membrane du neurone.[pourquoidocteur.fr] Il existe de rares cas d’épilepsies associées à un seul gène : par exemple, 80 % des malades qui souffrent d’un « syndrome de Dravet », une épilepsie rare mais sévère de l[pourquoidocteur.fr]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Deux mutations dans deux familles françaises, situées dans le segment transmembranaire S4 responsable de l’activation du canal, ont été mises en évidence dans le gène SCN1A[medix.free.fr] Des analyses fonctionnelles dans les ovocytes de xénope ont montré que les mutations dans les sous-unités alpha-1 et bêta-1 semblent altérer les propriétés de ce canal.[medix.free.fr]

  • Encéphalopathie

    Il est important de noter que 11 patients sur 14 ont montré des mutations du gène du canal sodique (SCN1A) lors d’une analyse génétique moléculaire.[enfant-encyclopedie.com] Elles semblaient représenter des mutations de novo, c’est-à-dire de nouvelles mutations puisqu’elles étaient absentes chez les parents.[enfant-encyclopedie.com]

  • Trouble neurologique

    Il est important de noter que 11 patients sur 14 ont montré des mutations du gène du canal sodique (SCN1A) lors d’une analyse génétique moléculaire.[enfant-encyclopedie.com] Elles semblaient représenter des mutations de novo, c’est-à-dire de nouvelles mutations puisqu’elles étaient absentes chez les parents.[enfant-encyclopedie.com]

  • Sclérose tubéreuse de type 1

    Cette épilepsie est liée, dans la majorité des cas, à un accident de la génétique (mutation de novo ) du gène SCN1A.[epilepsie-robertdebre.aphp.fr]

  • Sclérose tubéreuse de type 2

    Cette épilepsie est liée, dans la majorité des cas, à un accident de la génétique (mutation de novo ) du gène SCN1A.[epilepsie-robertdebre.aphp.fr]

Symptômes supplémentaires