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1 Causes possibles pour Mutation dans le gène PSAP

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  • Maladie de Gaucher

    Etiologie La MG est due à des mutations du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase, ou exceptionnellement du gène PSAP qui code pour son[orpha.net]

Symptômes supplémentaires