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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène PHEX

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  • Hypophosphorémie liée au chromosome X

    Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique est associé à une mutation de la séquence du gène PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on[fr.wikipedia.org] La mutation du gène PHEX empêche la protéine incorrectement codée de jouer son rôle de régulation ; sans cette modération, l'activité du facteur 23 de croissance du fibroblaste[fr.wikipedia.org] La protéine codée par ce gène régule l'activité d'une autre protéine, le facteur 23 de croissance du fibroblaste, qui inhibe la faculté qu'a le rein de réabsorber le phosphate[fr.wikipedia.org]

  • Homocystinurie classique

    Cette pathologie génétique est à TAR, le gène codant l’enzyme est porté sur le chromosome 12 ( de 500 mutations).[magazinescience.com] Ce blocage entraine une accumulation plasmatique de la Phe et la production excessive de métabolites à élimination urinaire tels que : acide phényl pyruvique, vu que la voie[magazinescience.com]

Symptômes supplémentaires