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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène PAX2

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  • Syndrome CHARGE

    Diagnostic différentielLes principaux diagnostics à éliminer sont l'association VACTERL, la micro délétion 22q11, les anomalies par mutation du gène PAX2 ainsi que l'embryopathie[fr.wikipedia.org] La plupart des cas est le résultat d'une mutation de novo.[fr.wikipedia.org]

  • Cystinurie

    La maladie est due à des mutations du gène PAX2 ; elle se transmet selon le mode autosomique dominant. *Auteur : Dr J-P. Grunfeld (janvier 2004)*. Source : ORPHANET.[airg-france.org]

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