Tableau 1 Loci d'atrophies optiques héréditaires Symbole Transmission MIM Locus Gène OPA1 AD 165500 3q28-q29 OPA1 OPA2 RLX 311050 Xp11 Non identifié OPA3 AR/AD 606580 19q13[neurologie.jle.test.doloforge.com]La majorité de ces mutations affecte le domaine GTPase et plus de la moitié d'entre elles sont des mutations tronquantes.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
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