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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène OPA1

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  • Atrophie optique

    Le diagnostic de sclérose en plaques avait initialement été retenu, avant que la mutation S646L dans l'exon 20 du gène OPA1 soit mise en évidence.[neurologie.jle.test.doloforge.com] Résultats obtenus dans notre laboratoire Depuis la découverte du gène OPA1, nous avons collecté l’ADN de 160 sujets atteints de neuropathie optique.[snof.org] Cependant, la majorité des atrophies optiques autosomiques dominantes est due à des mutations du gène OPA1 (Optic Atrophy 1), localisé sur le bras long du chromosome 3 (3q28[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Myélofibrose familiale

    […] du gène TMEM70) artérite de Takayasu artérite temporale (maladie de Horton) astrocytome ataxie cérébelleuse atrophie optique autosomique dominante plus (OPA1 ) bronchiolite[proraris.com] […] amyloïdose) amyotrophie monomélique (maladie de Hirayama) amyotrophie névralgique amyotrophie spinale de type III angio-oedème héréditaire anomalies mitochondriales (dont mutation[proraris.com]

Symptômes supplémentaires

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