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2 Causes possibles pour Mutation dans le gène NSD1

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  • Syndrome de Sotos

    […] en cause est NSD1 (de l'anglais : Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste and trithorax Domain protein 1), localisé en 5q35.[fr.wikipedia.org] Les mutations identifiées sont des haplo-insuffisances. Le diagnostic reste sur des critères cliniques, il existe une population Sotos non NSD1.[fr.wikipedia.org] […] par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements Hypotonie, ictère néonatal Scoliose Épilepsie Cardiopathie Trouble de l'audition Strabisme Le gène[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

    Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des[…][fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires