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5 Causes possibles pour Mutation dans le gène NSD1

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  • Syndrome de Sotos

    […] en cause est NSD1 (de l'anglais : Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste and trithorax Domain protein 1), localisé en 5q35.[fr.wikipedia.org] Les mutations identifiées sont des haplo-insuffisances. Le diagnostic reste sur des critères cliniques, il existe une population Sotos non NSD1.[fr.wikipedia.org] […] par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements Hypotonie, ictère néonatal Scoliose Épilepsie Cardiopathie Trouble de l'audition Strabisme Le gène[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

    Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des[…][fr.wikipedia.org]

  • Gigantisme

    mutations de ce gène.[orpha.net] Des mutations et des délétions du gène NSD1 (localisé sur le chromosome 5q35 et codant pour une histone-méthyltransférase impliquée dans la régulation de la transcription)[orpha.net] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des[orpha.net]

  • Hypertélorisme

    mutations de ce gène.[sotoseveil.fr] Des mutations et des délétions du gène NSD1 (localisé sur le chromosome 5q35 et codant pour une histone-méthyltransférase impliquée dans la régulation de la transcription)[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des[sotoseveil.fr]

  • Macrocéphalie

    mutations de ce gène.[sotoseveil.fr] Des mutations et des délétions du gène NSD1 (localisé sur le chromosome 5q35 et codant pour une histone-méthyltransférase impliquée dans la régulation de la transcription)[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des[sotoseveil.fr]

Symptômes supplémentaires